Częste pytania

1) Badania prenatalne, genetyczne, trójwymiarowe, czetrowymiarowe, 4D HDlive? jakie badanie USG wykonać w ciąży?
W świecie natłoku informacji, wiele pacjentek jest zagubionych w ofertach badań ultrasonograficznych gabinetów, przychodni i szpitali. Nowe określenia typu prenatalne, genetyczne, trójwymiarowe, czterowymiarowe, 4D HDlive stanowią pewną niedogodność, która może utrudnić wybór właściwego badania i ośrodka.

Uświadamiamy, że opisane przymiotniki w wielu przypadkach mają znaczenie czysto marketingowe. Podobnie działają ładne obrazki na stronach internetowych. Niestety, nie zawsze idzie za tym w parze doświadczenie w wykrywaniu nieprawidłowości. Doświadczenie to czynnik niezależny od przymiotnika, niezależny od sprzętu, zależny natomiast od umiejętności, predyspozycji i wiedzy lekarza badającego w wykrywaniu wad wrodzonych i zespołów genetycznych u płodu. Doświadczonych w skali całego kraju jest bardzo niewielu, co rzuca negatywne światło na wiele badań ultrasonograficznych oferowanych na rynku.

Wątpliwy obraz ultrasonograficzny w każdym przypadku będzie kierowany do badającego z doświadczeniem diagnostycznym, tak aby postawić diagnozę lub wykluczyć problem. Przeciętny ginekolog, jeśli nie ma na co dzień kontaktu z nieprawidłowościami w USG, widzi zaledwie kilka lub kilkanaście przypadków nieprawidłowych przez swoje całe życie zawodowe, więc trudniej jest mu wiedzieć czego powinien szukać i jak klasyfikować daną nieprawidłowość. Wykonując badanie u dobrego diagnosty skracamy cały ten proces, zawsze związany z koniecznością poświęcenia dodatkowego czasu i często dojazdu do diagnosty z doświadczeniem w tym zakresie. 

Termin prenatalne pojawił się w związku z Programem Badań Prenatalnych NFZ zapewniającym badania USG 1-go i 2-go trymestru dla części pacjentek, a tak na prawdę słowo ‚prenatalne’ oznacza wszystkie badania przed urodzeniem dziecka. 

Termin ‚genetyczne’ pojawił się z importu z USA, jednak rzadko pokrywa się w praktyce z oryginałem, ponieważ wymaga diagnostów z doświadczeniem w wykrywaniu zespołu Downa w 2-gim trymestrze. Większość badających nie ma z tym w ogóle do czynienia, więc ten przymiotnik w naszej opinii jest mocno przesadzony w ofertach (dokładny opis w odpowiedzi na pytanie „USG genetyczne”). 

Badania trójwymiarowe i czterowymiarowe, 4D HD live, często są rozumiane przez pacjentki jako badanie dokładniejsze, jednak mają znaczenie tylko w przypadku stwierdzonej wady płodu, celem uściślenia diagnozy, a nie wykluczenia wady wrodzonej u prawidłowo wyglądającego płodu. Technika 3D rozpowszechniła się z uwagi na ciekawe wrażenia estetyczne obrazów rekonstruowanych, które my wykorzystujemy tylko w formie przerywnika w badaniu pod warunkiem, że mamy dobrze ustawione dziecko w brzuchu i w miarę szczupłą pacjentkę. Nie pobieramy opłat dodatkowych za takie tzw. komercyjne 3D, 4D, bo uważamy, że byłoby to nieuczciwe, nie dając pacjentce korzyści diagnostycznych. W naszej ofercie nie znajdziecie Państwo w związku z tym opcji badanie 3D, 4D. Technika rekonstrukcji trójwymiarowej ciągle się rozwija, pojawiły nowe metody takie jak testowany przez nas w 2011 tryb HD live, ale są to wciąż dodatki i nie mają one nic wspólnego z diagnostycznym przeznaczeniem USG. Pozostaje niezmiennym konieczność dobrych warunków badania, czyli „pobawić” się rekonstrukcją można w wybranych przypadkach, natomiast na stronach internetowych i folderach obraz zawsze będzie przyciągał, bo wygląda ciekawie.

Termin 4D HDlive nie ma nic wspólnego z telewizją HD, jest to rodzaj rekonstrukcji powierzchni ciała płodu, dający ciekawe wrażenia estetyczne, wynikające z możliwości sterowania wirtualnym oświetleniem. W diagnostyce nie ma on zastosowania. Daje dobre efekty artystyczne we wczesnej ciąży. Podobnie jak w innych rodzajach rekonstrukcji 3D, 4D wymaga dobrych warunków badania, wobec tego nie jest dla każdego i jest niczym innym tylko dodatkiem, czy też przerywnikiem w badaniu. Tego typu dodatki do badania USG w formie zdjęć buziaków, kończyn, płci nie powinny przysłonić pacjentkom rzeczywistego celu, czyli badania anatomii i czynności płodu. Dlatego właśnie żaden szanujący się diagnosta nie będzie skupiał Państwa uwagi na zdjęciach tylko na ocenie, czy z dzieckiem jest wszystko w porządku.

Podsumowując niezależnie od przymiotników należy zrobić trzy solidne badania w ciąży: pierwsze ok. 12+ tygodnia; drugie 18+ do 20 tygodnia i trzecie między 28 a 32 tygodniem, najlepiej przez lekarza, który wie czego szukać, czyli takiego, który zajmuje się nieprawidłowościami u płodu. Polecamy sprawdzenie kompetencji badających, ich doświadczenie w rozpoznawaniu problemów. Może to oszczędzić Państwu czas i ilość badań USG. Czynnik sprzętu jest drugoplanowy, a dokładne badanie można przeprowadzić prawie na każdym aparacie, obecnie dostępnym na rynku. Pamiętajmy, nawet najdoskonalszy aparat nie pomoże mniej doświadczonemu lekarzowi w postawieniu diagnozy. 
2) USG „połówkowe” – co to jest?
Jest to badanie wykonywane w połowie ciąży, między skończonym 18 a 23 tygodniem (18 tygodni +; nie 17+). Ma na celu przede wszystkim ocenę anatomii płodu, z wykluczeniem najczęściej występujących wad wrodzonych. Z uwagi na fakt, iż ok. 33% wszystkich nieprawidłowości to wady serca, w protokole badań połówkowych wykonywanych przez naszych lekarzy zawiera się echo serca płodu wg standardów ISUOG. Nasze pacjentki nie muszą dodatkowo wykonywać takich badań! Podczas badania oceniamy również ilość płynu owodniowego lokalizację i budowę łożyska.
3) USG „genetyczne” – co to jest?
Termin usg genetyczne jest powszechnie nadużywanym określeniem każdego „dokładniejszego” badania ultrasonograficznego w ciąży. Z definicji jest to składowa badania drugiego trymestru, która na podstawie szeregu markerów ultrasonograficznych, ma na celu ustalić zasadność amniopunkcji. Badanie jest wykonywane między skończonym 16 a 20 tygodniem ciąży, przez doświadczonego diagnostę w wykrywaniu zespołu Downa (trisomii 21 pary chromosomów). Obecnie jest dostępnych kilka protokołów usg „genetycznego”. W naszym ośrodku stosujemy dwa z nich: połączony Nyberg’a 2001 i Bromley’a 2002 oraz DeVore 2000. Uzupełniamy te protokoły stale publikowanymi doniesieniami. Wydolność badania wynosi 75-91%, zależnie od zastosowanego protokołu. Technika oceny ryzyka „genetycznego” powstała w Stanach Zjednoczonych (ang. genetic scan) wcześniej niż europejska technika badań przesiewowych w pierwszym trymestrze. Jest stale rozwijana dzięki doświadczeniom ultrasonografistów na całym świecie i polega na poszukiwaniu u płodu cech urody, które mogą sugerować zespół Downa. W USA tylko nieliczne, wysoko wykwalifikowane ośrodki oferują usg „genetyczne”. W Europie, z uwagi na dużą tradycję badań przesiewowych 11 – 13+6 tygodni ciąży jest ono praktycznie nie wykonywane. Komu zaproponować badanie?
  • pacjentkom, które w I trymestrze ciąży (11+0-13+6 tygodni) nie miały wykonanych badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa i innych zespołów genetycznych,
  • pacjentkom, które po badaniu przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży znalazły się w grupie podwyższonego ryzyka i odmówiły biopsji kosmówki czy amniopunkcji.
  Dlaczego doświadczenie w badaniu „genetycznym” odgrywa tak ważną rolę? Wykrycie zespołu Downa w drugim trymestrze ciąży może być bardzo trudne. Nie wszystkie dzieci z trisomią 21 manifestują wady anatomiczne, nie wszystkie mają słabe kostnienie nosa, czy zwiększony fałd karkowy. Wiele dzieci obarczonych zespołem Downa do złudzenia przypomina prawidłowe płody. Dlatego tylko doświadczone osoby, które samodzielnie wykryły min. 20 trisomii 21 w drugim trymestrze (co przy częstości zespołu 1:1000 żywych urodzeń jest trudne) i rutynowo stosują algorytmy usg „genetycznego” powinny podejmować się takiego badania, mając jednak świadomość, że metoda nie jest 100% i wszystkich chorych dzieci nie wykryje. W USG nie widać chromosomów, widać natomiast wady i cechy urody dziecka, które mogę naprowadzić na diagnozę. Konieczny jednak w każdym przypadku jest test rozstrzygający (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza). Nie nazywamy usg genetycznym badania w 12 tygodniu ciąży ani badania trzeciego trymestru w 30 tygodniu ciąży!
4) Dlaczego badanie anatomiczne warto zrobić do 20-go tygodnia?
  1. relacja szerokości wiązki ultradźwięków względem wielkości płodu jest korzystniejsza do 20-tygodnia; pozwala to na zastosowanie większego panelu kątów przyłożenia głowicy i tym samym na skrócenie czasu badania,
  2. do 20-tygodnia ocena drugotrymestrowych markerów dla chorób genetycznych jest najbardziej czuła; wobec tego poza oceną budowy narządów można przeprowadzić wiarygodnie ich ocenę,
  3. w sytuacji wątpliwej zyskujemy czas potrzebny do wykonania amniopunkcji i zakończenia pełnej diagnostyki, wraz z kariotypem, przed 22-im tygodniem. Daje to możliwość podjęcia decyzji co do dalszych losów ciąży.
5) Jak optymalnie zaplanować czas badania ultrasonograficznego 11-13 +6 tygodni w naszym ośrodku?
Wytyczne Fundacji Medycyny Płodowej, jasno określają czas, w którym badanie powinno być wykonane: 11 – 13+6 tygodni ciąży, co odpowiada 45 – 84mm długości płodu (CRL). Pacjentki, które chciałyby mieć wykonane badanie w naszym centrum mocno jednak zachęcamy do rejestracji w skończonym 12 tygodniu, czyli 12+; nie później niż 13+3 tygodnie (co odpowiada 60 – 70mm).

Poniżej kilka argumentów uzasadniających takie podejście:

  1. czułość badania w kierunku zespołu Downa, w oparciu o właśnie doświadczenia, jest największa w 12 skończonym tygodniu ciąży i spada, jeśli długość płodu zbliża się do 80mm.
  2. wizyta w 12+ gwarantuje, że większość pacjentek zmieści się w odpowiednim czasie badania i uzyska wynik z wyliczonym ryzykiem zespołu Downa i innych.
Jeśli, kierując pacjentkę, podamy zakres tygodni 11-13+6 tygodni możemy spotkać się z sytuacją, że rzeczywisty wiek ciążowy, wyliczany na podstawie długości płodu, jest inny niż wskazywałaby ostatnia miesiączka. Płód może być młodszy i będzie konieczność przełożenia wizyty na późniejszy termin lub starszy i nie będzie możliwe przeprowadzenie rzetelnego badania z kalkulacją ryzyka najczęstszych trisomii.

  1. Zakres 60 -70mm optymalizuje czas badania, w tym okresie bowiem położenie płodu względem długiej osi macicy jest najbardziej korzystne dla badającego.
  2. Wczesną ocenę anatomiczną, w tym ocena serca płodu jest w większości przypadków możliwa po 12 tygodniu ciąży.
Dlatego już od kilku lat na pytanie ‚kiedy wykonać badanie USG pierwszego trymestru’ odpowiadamy w skończonym 12 tygodniu, czyli 12+kilka dni! Nie w 11+, nie 13+.

Jeśli wykonano u pacjentki badanie ultrasonograficzne około 7 tygodnia ciąży i prawidłowo zmierzono CRL płodu, z wyliczeniem wieku ciążowego, badanie w 12 tygodniu można precyzyjniej zaplanować. Przykładowo wynik CRL 6,7mm (6tyg.+4dni). W związku z tym za 6 tygodni będzie to optymalny czas do wykonania przesiewowego badania USG pierwszego trymetru.
6) Czy NIPT (Neobona/Harmony/NIFTY) zastąpi badanie USG pierwszego trymestru?
Badanie przesiewowe USG pierwszego trymestru, wykonywane w 11 – 13+6 tygodniu ciąży, ma przede wszystkim na celu wykluczyć duże nieprawidłowości budowy płodu. Wiele z nich nie ma związku z zespołami genetycznymi np. bezczaszkowie, rozległe defekty w zakresie: kręgosłupa, mózgu, kończyn, przepony, przedniej ściany klatki piersiowej i jamy brzusznej, większości form serca jednokomorowego, poważniejszych anomalii pęcherza moczowego. Ocena parametrów ultrasonograficznych do kalkulacji ryzyka zespołu Downa i innych jest osobnym i dodatkowym elementem badania. Testy wysokiej czułości NIPT (Neobona/Harmony/NIFTY) pozwalają określić u płodu:
  1. ryzyko wystąpienia trisomii tj. zespół Downa, Edwardsa i Patau;
  2. ryzyko wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych np. zespół Di George’a;
  3. ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów;
  4. genetyczną płeć dziecka.
Czułość metody NIPT dla zespołu Downa jest wyższa niż czułość ultrasonograficzna, nie jest jednak 100%. Z potwierdzonych przez nas źródeł jak dotąd zarejestrowano w Polsce 1 fałszywie prawidłowy wynik NIFTY. Dziecko urodziło się z zespołem Downa. Pragniemy nadmienić, że podnoszone ostatnio dyskusje na temat badań NIPT mogą wywołać mylne wrażenie, że testy wysokiej czułości mogą zastąpić badanie USG pierwszego trymestru. Biorąc pod uwagę wszystkie nieprawidłowości płodu, zespół Downa to 10 – 15% z nich, wady budowy narządów natomiast aż 66%. Przekonanie, że testy NIPT wystarczą może opóźnić diagnozę dużo częstszych nieprawidłowości budowy płodu. 
7) Wątpliwy wynik badania fβ-HCG + PAPP-A
Każdy wynik badania biochemicznego fβ-HCG + PAPP – A powinien być skonsultowany z lekarzem i tylko przez niego może być właściwie zinterpretowany! Wyniki z laboratorium, które pacjentka otrzymuje są wyrażone w jednostkach międzynarodowych (IU/l) lub innych jednostkach o charakterze ilościowym. Możliwość zaprezentowania wyniku w odpowiednich, niezbędnych do interpretacji, jednostkach (wielokrotnościach mediany MoM), wymaga narzędzi i wiedzy medycznej.

Podejrzane wartości parametrów biochemicznych dla zespołu Downa to wartość fβ-HCG przekraczająca 2,52 MoM, a PAPP-A poniżej 0,5 MoM; dla zespołów Edwardsa i Patau (trisomia 18 i 13) oba parametry poniżej 0,33 MoM, dla zespołu Turnera wartość PAPP-A poniżej 0,5 MoM, przy fβ-HCG rzędu 1 MoM, dla triploidii fβ-HCG i PAPP-A są poniżej 0,1 MoM lub przekraczają 5 MoM.

Wiarygodne badania biochemiczne można przeprowadzić w laboratoriach przeprowadzających bardzo dużą liczbę badań (istotne są lokalne normy populacyjne) na akredytowanych analizatorach np. Kryptor firmy Brahms (dostępne w Polsce w sieci Diagnostyka), gdzie utrzymywana jest ścisła ocena jakości oznaczeń.

Wynik biochemiczny w każdej sytuacji powinien być połączony z badaniem ultrasonograficznym pierwszego trymestru i wiekiem pacjentki. Może się zdarzyć, że wynik biochemiczny z niskimi poziomami obu wymienionych parametrów wskazuje zwiększone ryzyko trisomii 13 i 18, jednak przy absolutnie prawidłowym obrazie usg (z oceną wczesnej anatomii) nie zwiększa realnie ryzyka genetycznego.

Bardzo prosimy nasze pacjentki i ich partnerów o powstrzymanie się z samodzielną analizą wyniku. Może to bowiem prowadzić do niepotrzebnego i nieuzasadnionego stresu.
8) Kiedy wykonać badanie biochemiczne w I trymestrze (test PAPP-A i f-βHCG)?
Jeśli lekarz prowadzący zaleca badanie biochemiczne wraz z USG w pierwszym trymestrze, optymalny pod względem czułości testu, jest czas dziesiątego tygodnia ciąży (jest to najlepszy okres do oceny kluczowego parametru PAPP-A). W 12 tygodniu wyniki z biochemii są już dostępne i mogą zostać wliczone do oceny ryzyka genetycznego jednoczasowo z usg. Takie podejście optymalizuje czułość badania, ogranicza liczbę wizyt pacjentki do absolutnego minimum i pozwala jednoczasowo skonsultować wyniki oznaczeń z krwi pacjentki oraz z badania ultrasonograficznego. Wielokrotnie spotykamy się z modelem skriningu, w którym w pierwszej kolejności wykonywane jest badanie usg, w tym samym dniu pacjentka oddaje krew do badania biochemicznego i wraca do domu bez otrzymania jakichkolwiek wyników wstępnych. Raport z badania otrzymuje z rąk średniego personelu medycznego po tygodniu, bez konsultacji z lekarzem, bez możliwości omówienia wyników. Wielokrotnie na własną rękę szuka pomocy w interpretacji. Wykonanie badania biochemicznego w 10 tygodniu i wizyta ultrasonograficzna z gotowym wynikiem biochemicznym pozwoliłaby tym pacjentkom uniknąć opisanej powyżej sytuacji, a tym samym zmniejszyć stres, niepotrzebny w ciąży. Jeśli macie Panie zalecenia lub chciałybyście włączyć do oceny ryzyka aneuploidii parametry biochemiczne, prosimy zgłosić tę informację podczas wyznaczania wizyty. Panie z rejestracji skierują Panie do odpowiedniego, akredytowanego przez Fundację Medycyny Płodowej, laboratorium.
9) Co to jest przezierność karku? Zwiększone NT.
Przezierność karku, czyli płyn zgromadzony pod skórą na karku płodu, to cecha charakterystyczna dla każdego dziecka na etapie 11+0-13+6 tygodnia ciąży. Zwiększona jego ilość (zwiększona przezierność karku, zwiększone NT) jest pewnym objawem, a nie chorobą. Doniesienia mówią, że zwiększone NT może występować nawet w 9% przeprowadzanych badań. Obliguje to lekarza do podjęcia próby wyjaśnienia przyczyn tej sytuacji; w pierwszej kolejności zespołów genetycznych (10% płodów ze zwiększonym NT), kolejno wad wrodzonych. Bardzo często zwiększona przezierność karkowa nie wiąże się z żadną z nieprawidłowości. Najpierw jednak trzeba wykluczyć najczęstsze powody; aneuploidie za pomocą biopsji kosmówki lub amniopunkcji, wady anatomiczne dzięki ocenie wczesnej anatomii płodu z oceną serca. Jeśli wyniki tych badań będą prawidłowe można z dużym przekonaniem się uspokoić.

Pomiar NT jest wiarygodny, gdy wykonywany jest w odpowiednim czasie tj. 11+0-13+6 tygodni ciąży i przeprowadzany jest przez lekarza certyfikowanego przez Fundację Medycyny Płodowej (FMF). Listę takich osób można znaleźć na stronie FMFZwracamy uwagę, że od 2008 roku Fundacja nie wymaga złożenia egzaminu praktycznego, a kryteria potrzebne do uzyskania certyfikatu znacznie złagodzono, w celu spopularyzowania metody. Obecnie lekarz może uzyskać certyfikat NT po przesłaniu tylko trzech zdjęć pokazujących pomiar NT i odbyciu kursu internetowego na stronie Fundacji.

W naszej opinii (jako diagności, wykładowcy i trenerzy) pomiar przezierności karkowej jest jednym z najtrudniejszych pomiarów wykonywanych przez całą ciążę. Wymaga rzetelnego przeszkolenia i dobrej powtarzalności. Trudność polega na uchwyceniu płodu w ściśle określonej pozycji, odpowiednim ustawieniu aparatu oraz w wielu przypadkach, na cierpliwości ze strony lekarza i pacjentki. Pomiar przezierności karku nie ma norm lub tzw. wartości bezwzględnych, wpływa natomiast na ostateczny wynik badania, czyli na wartość komputerowego ryzyka aberracji chromosomowych. Wynik, w postaci opisu z obliczeniami, bez zdjęcia pokazującego sposób przeprowadzenia pomiaru NT jest niepełny (ważne jest czytelne udokumentowanie pomiaru). Naszym zdaniem największe znaczenie ma doświadczenie lekarza w technice badania pierwszego trymestru i wykrywaniu zespołów genetycznych. Przykładowo zespół Downa występuje średnio 1/1000 ciąż. Aby móc wykryć tylko 20 przypadków, statystycznie rzecz ujmując, trzeba przeprowadzić olbrzymią liczbę 20 000 badań przesiewowych lub badać pacjentki, u których inny lekarz podejrzewał nieprawidłowość i analizować dalsze losy takich ciąż.
10) Kontrolne badanie przezierności karkowej (NT)
W sytuacji, kiedy badanie pierwszego trymestru ujawniło zwiększony pomiar NT są pacjentki, które chcą powtórnie wykonać badanie, zwykle w pewnym odstępie czasu i w innym gabinecie. Szukając uspokojenia nie zwracają uwagi na rzetelność wykonywanych badań, co może negatywnie wpłynąć na właściwą diagnozę.

Na co zwrócić uwagę, decydując się na drugą opinię? Po pierwsze, czy lekarz wykonujący badanie, ma certyfikat do pomiaru (nazwiska osób uprawnionych znajdą Państwo na stronie www.fetalmedicine.org, w zakładce dotyczącej certyfikatów dla NT; „Holders of the FMF certificate in measurement of NT”) i czy ma doświadczenie (www.fetalmedicine.org, w zakładce dotyczącej certyfikatów dla NT; „NT specialists with successful audit”). Bardzo ważne, czy pomiar został przeprowadzony zgodnie z regulaminem. Można ocenić to na podstawie załączonego do wyniku zdjęci NT. Wyniki bez zdjęć są traktowane, jakby pomiaru nie wykonano. Zdjęcie bowiem jest dowodem jakości i rzetelności badania. Prosimy również pamiętać, że zwiększona przezierność karkowa to objaw, który przemija, zarówno u dzieci zdrowych, jak i tych obarczonych chorobą. Najlepiej więc, skonsultować sprawę jak najszybciej i jeśli ryzyko aberracji chromosomowych jest podniesione, policzone na podstawie największej, rzetelnie zmierzonej wartości NT, zdecydować się na test o wyższej czułość lub badanie rozstrzygające. Izolowane, zwiększone NT w wielu sytuacjach nie wiążę się z chorobą dziecka, wyjaśnić można to jednak tylko odpowiednimi metodami.

W naszym centrum chętnie wykonamy dla Państwa drugą opinię, a jeśli zaistnienie tak potrzeba przeprowadzimy badanie rozstrzygające. Podczas rejestracji prosimy zgłosić problem, znajdziemy dla Państwa jak najszybszy termin.
11) Co oznacza „brak kości nosowej” w pierwszym trymestrze?
„Brak kości nosowej” nie jest najtrafniejszym określeniem na stan, w którym płód ma opóźnione kostnienie kości nosowych. Przez wiele Pacjentek jest wręcz rozumiane jako brak wykształconego nosa. Nic podobnego! Nos jest obecny w takich przypadkach. Zachęcamy do używania raczej zwrotów opóźnione lub prawidłowe kostnienie kości nosowych.

W rozumieniu klinicznym stwierdzenie opóźnionego kostnienia nosa między 11 a 14 tygodniem zdarza się często, szczególnie jeśli badanie wykonano w 11 tygodniu. Prawidłowe postępowanie, oczywiście gdy opóźnione kostnienie jest cechą izolowana u płodu, polega na ponownej ocenie ultrasonograficznej za tydzień. Zwykle uwapnienie kości nosowych się poprawia i możemy uspokoić siebie i Państwa. Jeśli jednak opóźnienie jest wciąż obecne i ryzyko zespołów genetycznych jest zwiększone, zaleca się badanie rozstrzygające tj. biopsję kosmówki lub amniopunkcję.

W pierwszym trymestrze ciąży nie mierzymy długości kości nosowej, oceniamy jedynie obecność i odpowiednie uwapnienie jednej z dwóch kości nosowych.

Opóźnione kostnienie nosa w pierwszym trymestrze, w naszym materiale, w grupie zdrowych płodów obserwowaliśmy dotąd w 2,6% przypadków, w zespole Downa w 40,5%, w zespole Edwardsa w 36,4%, w zespole Patau w 50%, i w zespole Turnera w 44,4%.

Słabe kostnienie nosa w 2-im trymestrze między 15-tym a 22-im tygodniem jest także rozpatrywane jako wskazanie do wykonania amniopunkcji. Odmienność oceny kostnienia w 2-im trymestrze polega na pomiarze długości kości (prawidłowy pomiar to równo lub więcej niż 2,5mm) i ocenie symetrii obu z nich.
12) Co oznacza niedomykalność zastawki trójdzielnej = fala zwrotna?
Niedomykalność zastawki trójdzielnej, to czynnościowa nieprawidłowość. Polega na cofaniu się pewnej objętości krwi wstecznie z komory prawej do przedsionka prawego przez zastawkę przedsionkowo – komorową czyli zastawkę trójdzielną. Może wynikać z nieprawidłowości anatomicznej, choć najczęściej jest objawem przeciążenia komory prawej. Izolowana niedomykalność małego stopnia jest wariantem normy i objawem przemijającym. Występuje często po i w trakcie zwiększonej aktywności płodu. W naszym materiale występuje nawet w 6,4% zdrowych płodów w pierwszym trymestrze; w zespołach genetycznych natomiast, w 42,9% płodów z zespołem Downa, 63,6% z zespołem Edwardsa i 50% z zespołem Patau, najczęściej w kombinacji z innymi cechami. Obecność istotnej niedomykalności może zwiększyć wyliczane ryzyko chorób genetycznych. Tylko lekarz z doświadczeniem, posiadający certyfikat dla zastawki trójdzielnej (lista lekarzy dostępna na stronie FMF, zakładka dotycząca zastawki) jest w stanie ocenić, czy niedomykalność spełnia kryteria markeru genetycznego; wiele bowiem niedomykalności jest trywialna i nie powinna być wliczana w ryzyko Pacjentki. Dobrze jest również oprzeć się na wszystkich parametrach USG i biochemicznych. Pozwoli to zoptymalizować dalsze postępowanie i wyłonić tylko te Pacjentki, u których rzeczywiście istnieje konieczność dalszej diagnostyki tj. biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Jeśli lekarz nie stwierdza dodatkowych, niepokojące cechy takie jak zwiększenie prędkości przepływu w pniu płucnym, czy też zwiększone NT można się uspokoić. Izolowana niedomykalność prawie w 100% znika i niej jest obserwowana w drugim trymestrze ciąży. Mówimy naszym pacjentkom, że „dzidziuś wyrósł z niedomykalność”. Ważne jest, aby w każdym przypadku sprawdzić przepływ przez pień płucny i przewód tętniczy i upewnić się, że nie występują cechy przeciążenia prawej komory serca.
13) Przewód żylny -ujemna fala a (=fala wsteczna). Co to oznacza?
Prawdziwa ujemna „fala a” w spektrum przepływu przez przewód żylny (drobne naczynie w wątrobie płodu przyspieszające krew płynącą w stronę serca) jest niezwykle rzadkim znaleziskiem ultrasonograficznym. W naszym materiale występuje zaledwie w 1,1% prawidłowych płodów. U płodów z zespołami genetycznymi występuje znacznie częściej, zwykle w kombinacjach z innymi markerami: w 33,3% w zespole Downa; 54,5% w zespole Edwardsa, 50% w zespole Patau, 22% w zespole Turnera, w oparciu o własny materiał.

Problem diagnostyki pierwszego trymetru polega na wielu nadrozpoznaniach. Przewód żylny to bardzo małe naczynie, a płód w pierwszym trymestrze często bardzo aktywny. Jest to przyczyna zwiększonej częstości nieprawidłowego spektrum przepływu w przewodzie żylnym w badaniach mniej doświadczonych diagnostów. Ocenę i konsultacje komplikuje jeszcze bardziej sytuacja, gdy natrafiamy na płód z czynnościowym lub nawet anatomicznym brakiem przewodu żylnego, często obecnym u dzieci obarczonych genetyką.

Jeśli stwierdzamy, w naszym ośrodku, ujemną falę a w przewodzie żylnym i zwiększone ryzyko genetyczne zalecamy test rozstrzygający. Jeśli nieprawidłowy przepływ w tym naczyniu nie wpływa na ryzyko, zalecamy wczesne badanie anatomiczne już w 16+ tygodniu ciąży, z oceną serca płodu i badanie genetyczne.
14) Torbiele splotów naczyniówkowych? Co to oznacza?
Torbiele to różnego stopnia poszerzenie splotów naczyniówkowych. Same w sobie nie stanowią wady anatomicznej mózgu płodu i, jako cecha izolowana, są fizjologią rozwoju prenatalnego. Dlatego nie wymagają drugich opinii czy monitorowania w innych gabinetach i szpitalach. Zanikają samoistnie zwykle ok. 26 tygodnia ciąży.

Obecność torbieli splotów naczyniówkowych obliguje lekarza do bardziej wnikliwej oceny. Konieczne jest wykluczenie spastycznie ułożonych rąk (mocno zaciśnięte ręce w pięści podczas całego badania), torbieli pępowiny, przepukliny pępkowej lub pępowinowej, wrodzonej wady serca. Współistnienie z tymi cechami może sugerować chorobę genetyczną płodu (np. trisomię 18) i zachęca do poszerzenia diagnostyki.
15) Co to jest ognisko hiperechogeniczne w sercu płodu?
Ognisko echogeniczne w sercu płodu (inaczej zwane hiperechogeniczne lub jasną „plamką”) jest dość częstym obrazem w ultrasonografii i występuje u ok. 3% zdrowych płodów. Nie jest wadą serca czy zwapnieniem. Jest artefaktem, wynikającym z odbicia ultradźwięków od szorstkiej powierzchni strun ścięgnistych (struktury łączące zastawkę z mięśniami serca). Przy pewnych ułożeniach głowicy może sprawiać wrażenie drobnego jasnego guzka.

Izolowane ognisko echogeniczne jest wariantem normy. Nie wymaga wysokospecjalistycznych konsultacji czy monitorowania.
16) Pojedyncza tętnica pępkowa / pępowinowa?
Pojedyncza tętnica pępkowa (czasem, niezgodnie z mianownictwem anatomicznym, zwana pępowinową) to sytuacja, gdy jedna z dwóch tętnic, prowadzących odtlenowaną krew z ciała płodu do łożyska, nie wykształca się lub stopniowo zanika. Powoduje to poszerzenie pojedynczej tętnicy, celem kompensacji. Jeśli objaw występuje bez związku z innymi nieprawidłowościami, traktowany jest jako wariant normy (ok. 1% zdrowych płodów).

Konieczne jest wykluczenie wrodzonych wad układu moczowego, wad serca oraz cech tj. spastyczne ułożenie rąk, przepuklina pępkowa, wrodzone wady serca, które mogą sugerować tło genetyczne u płodu.
17) Co rozumiemy przez ‘Ryzyko’ zespołu Downa?
Każda kobieta ma swoje wyjściowe (startowe, podstawowe) ryzyko urodzenia dziecka obarczonego zespołem Downa! Ryzyko to zwiększa się wraz z wiekiem pacjentki. W latach 70-tych, uznano, że wiek 35 lat, jest wiekiem granicznym, wiąże się z dużym ryzykiem wystąpienia chorób genetycznych i stanowi wskazanie do diagnostycznych badań prenatalnych. Dziś wiemy, że opierając diagnostykę jedynie na wieku matki, jesteśmy w stanie wykryć zaledwie 30% chorych dzieci na zespół Downa. Dlaczego? Grupa ciężarnych w wieku 35 lat i powyżej to jedynie 20% wszystkich kobiet w ciąży, pozostałe 80% stanowią kobiety młodsze i to one urodzą 70% chorych dzieci. Dlatego uznano, że badania przesiewowe powinny objąć całą populacje kobiet w ciąży, a wiek matki będzie jednym z czynników wpływających na ostateczne ryzyko chorób genetycznych.

Badania przesiewowe można przeprowadzić na podstawie badania ultrasonograficznego (m.in. pomiar przezierności karku płodu), badania biochemicznego z krwi ciężarnej (poziom dwóch hormonów w surowicy krwi: wolna podjednostka β-HCG i PAPP-A) lub zestawić oba sposoby w tzw. test połączony (Combined Screening Test), który jest oparty na wieku ciężarnej, wartości przezierności karkowej i poziomie hormonów we krwi ciężarnej. Najlepiej jeśli badanie uwzględnia cały szereg parametrów ultrasonograficznych (kostnienie nosa, wydolność zastawki trójdzielnej, przepływ w przewodzie żylnym, kąt czołowo-szczękowy twarzy i ewentualnie stwierdzone wady). Taki test charakteryzuje się najwyższą skutecznością w pierwszym trymestrze. W raporcie z badania pod obliczeniami ryzyka, drobnym drukiem są wyszczególnione parametry, które zostały uwzględnione podczas obliczeń.

Wynikiem testu połączonego jest wartość liczbowa (ułamek) z komentarzem, kwalifikującym pacjentkę do grupy niskiego lub podwyższonego ryzyka. Pacjentki, które znajdą się w grupie podwyższonego ryzyka będą miały zaproponowane diagnostyczne badania prenatalne w 100% wykluczające aberracje chromosomowe.

Przeanalizujmy dwa przykładowe wyniki badania przesiewowego w kierunku zespołu Downa:

  • 1/3547 – mówi nam o tym, że jedna na 3547 kobiet w tym samym wieku, identycznej przeszłości położniczej, tym samym obrazie USG i podobnych parametrach biochemicznych, może urodzić dziecko chore. To wynik bardzo dobry, oznacza, że prawdopodobieństwo narodzin zdrowego pod względem genetycznym dziecka jest bardzo duże;
  • 1/24 – mówi nam o tym, że jedna na 24 kobiet w tym samym wieku, identycznej przeszłości położniczej, tym samym obrazie USG i podobnych parametrach biochemicznych, może urodzić dziecko chore. Nie oznacza absolutnie diagnozy, sugeruje jedynie, że badanie przesiewowe nie wystarczyło i trzeba zaproponować diagnostyczne badanie prenatalne, czyli np. biopsję kosmówki lub amniopunkcję.
18) Jak przygotować się do badania USG
Badanie USG na ogół nie wymaga specjalnego przygotowania. W ciąży zalecamy opróżnienie pęcherza moczowego przed wejściem do gabinetu. Prosimy w dniu badania nie stosować kremów i preparatów dermatologicznych na skórę brzucha. Może to ograniczać penetrację wiązki ultradźwięków. Kobiety z nadmiernym owłosieniem na powierzchni brzucha uprzejmie prosimy o usunięcie włosów, które odbijają ultradźwięki i ograniczają pole widzenia, a tym samym zmniejszają jakość naszego badania.

Badanie USG ginekologiczne dopochwowe wymaga opróżnienia pęcherza moczowego. U dziewczynek i kobiet niewspółżyjących, u których przeprowadzamy badanie przezbrzusznie, ważne jest dobre wypełnienie pęcherza moczowego przed badaniem (np. 1 litr wody mineralnej poł godziny przed).
19) Test podwójny, potrójny, poczwórny – co to jest? Czy jest konieczny i jak go interpretować?
Pierwsze badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa opierały się na oznaczeniach hormonu AFP w surowicy. Wynik niższy niż spodziewany sugerował nieprawidłowość. Słaba czułość tego oznaczenia wpłynęła na włączenie kolejnego parametru tj. b-HCG. Tak powstał test podwójny (w polskiej literaturze często mylony z testem połaczonym /ang. Combined Screening Test/, gdzie oznacza się PAPP-A i fbHCG), który jednak niewiele zwiększył czułość diagnostyki. Kolejno dodano estriol, a badanie nazwano testem potrójnym.

Test potrójny polega na ocenie, najlepiej między 16 a 18 tygodniem ciąży, wspomnianych trzech parametrów hormonalnych w surowicy krwi ciężarnej (AFP, b-HCG i estriol). Po otrzymaniu wartości ilościowych, w laboratorium, obliczane są wartości w odniesieniu populacyjnym (MoM) i na tej podstawie wyznacza się ryzyko zespołu Downa i wad tzw. cewy nerwowej. Wyniki budzą niepokój, jeśli wartości AFP i/lub estriolu układają się poniżej 0,7 MoM, a wartość b-HCG powyżej 2 MoM. W niektórych laboratoriach dodatkowo stosuje się jeszcze jeden parametr – dimeryczną inhibinę A (podejrzana, jeśli wartość przekracza 2 MoM), co daje test poczwórny (ang. QUAD screen test).

Pomimo powiązania kilku parametrów biochemicznych czułość testu potrójnego jest słaba. Test potrójny ustępuje badaniu przesiewowemu w pierwszym trymestrze ciąży, które jest oparte nawet jedynie na pomiarze przezierności karkowej i wieku ciężarnej. Powoli odchodzi do historii diagnostyki. Test potrójny ma absolutnie niższą czułość niż test połaczony (wiek+NT+PAPP-A+fb-HCG). Jest także mniej czuły niż USG ‚genetyczne’ drugiego trymestru ciąży.

W niektórych ośrodkach na świecie przeprowadza się tzw. test zintegrowany (ang. IT-integrated test), który polega na obliczeniu ryzyka zespołu Downa na podstawie wieku, przesierności karkowej oraz PAPP-A z pierwszego trymestru i b-HCG, AFP, estriolu w drugim trymestrze. Ostateczny wynik pacjentka otrzymuje dopiero w drugim trymestrze, chyba że parametry pierwszego trymestru są skrajnie alarmujące. To opóźnienie czasowe wyniku testu zintegrowanego sprawia, że standardem badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa na świecie stał się jednak test połączony.Co lekarze rozumieją przez słowo ‘marker’?

Marker to wada strukturalna, obraz lub pomiar ultrasonograficzny, kojarzony z płodem obarczonym chorobą genetyczną. Wady to tzw. duże markery. Przykładem jest przepuklina pępkowa czy nieprawidłowe ułożenie palców obu rąk, które mocno korelują z zespołem Edwards’a (trisomią 18). Obrazy i pomiary to tzw. małe (miękkie) markery. Częściej występują u chorych genetycznie dzieci, ale pojawiają się również w populacji zdrowych płodów. Przykładem jest objaw sandała (odwiedzenie dużego palca stopy), krótsza kość udowa (charakterystyczne dla zespołu Downa), czy zwiększony fałd na karku płodu (kojarzony z zespołem Downa, ale również z innymi patologiami w ciąży). Izolowane występowanie małych markerów jest dość często obserwowane i nie stanowi wskazań do testów inwazyjnych. Współistnienie kilku jest niepokojące i wymaga rozważenia testów o większej czułości niż ultrasongrafia.
20) Ciąża bliźniacza jednokosmówkowa dwuowodniowa. Czy badania USG powinny być wykonane częściej?
Jeśli maja Państwo potwierdzoną ciążę bliźniaczą / wielopłodową jednokosmówkową (z jednym łożyskiem) i dwuowodniową (z dwoma „domkami” dla każdego płodu), konieczna jest częstsza kontrola ultrasonograficzna! Między 16 a 24 tygodniem, w rytmie dwutygodniowym, należy kontrolować ilość płynu owodniowego u obu płodów, celem wykluczenie powikłań, związanych z tym wariantem ciąży bliźniaczej (zespół przetoczenia między płodami – TTTS, występujący w ok. 5-10%). Bardzo ważny jest optymalny czas wychwycenia nieprawidłowości, co pozwala wdrożyć odpowiednie postępowanie.

Często (w ok. 30% ciąż jednokosmówkowych, dwuowodniowych) pojawia się również w III trymestrze ciąży tzw. selektywne zwolnienie rozwoju jednego z bliźniąt. Trzeba wówczas regularnie monitorować płody.
21) Czy to coś zmienia, że poddam się amniopunkcji czy biopsji?
Podczas rozmów z pacjentkami, u których występują wskazania do biopsji kosmówki czy amniopunkcji często natrafiamy na pytanie „A co to zmieni, że otrzymam wynik kariotypu?” Wypowiedź jest najczęściej echem cudzej opinii, rodziny czy lekarza prowadzącego. Kilka argumentów, zależnie od sytuacji:

  1. wiarygodny wynik kariotypu zmienia bardzo dużo! Ma on bowiem największą moc uspokojenia. Raz zasiana niepewność, szczególnie a propos chorób genetycznych będzie powracać, aż do czasu rozwiązania i stwarzać olbrzymi niepokój podczas kolejnego badania u pacjentki i lekarza diagnosty. Trzeba wiedzieć, że większość wyników z testów rozstrzygających jest prawidłowa i każda Pacjentka ma bardzo dużą szansę otrzymania informację, że dziecko jest genetycznie zdrowe.
  2. jeżeli wskazaniem do biopsji jest wrodzona wada np. serca, bardzo istotne rokowniczo jest wykluczenie tła genetycznego tej nieprawidłowości.
  3. Amniopunkcja/biopsja nie powinna być uzależniana od potencjalnej decyzji co do dalszych losów ciąży. Jesteśmy absolutnie przeciwni kwestii wybiegania w przyszłość. Uważamy to za duży błąd w rozmowie i konsultacji Pacjentów. W wielu sytuacjach wyniku kariotypu nie da się przewidzieć i dopiero po jego otrzymaniu rzetelnie można porozmawiać.
A co z ryzykiem powikłań i utraty ciąży po zabiegu? Stosowana w naszym centrum technika pobrania materiału płodowego w biopsji kosmówki czy amniopunkcji jest bardzo bezpieczna. Pacjentki powinny skupiać się raczej na zysku z zabiegu – ocena chromosomów dziecka, niż na obawach związanych z zabiegiem. 
22) Dlaczego biopsja kosmówki, a nie amiopunkcja?
Zaletą biopsji jest przede wszystkim czas i bezpieczeństwo! Badanie można wykonać wcześniej niż amniopunkcję i zyskać kilka cennych tygodni (wynik otrzymujemy średnio miesiąc wcześniej niż po amniopunkcji). Optymalny czas wykonania badania to skończone 11 tygodni (11+0). Czas ten pokrywa się z badaniami przesiewowymi pierwszego trymestru (przezierność karku + biochemia).

Wprowadzana igła podczas procedury biopsji nie dostaje się do jamy owodni, czyli ‘domku’ dziecka, dlatego badanie jest uznane na świecie za bezpieczne. Najnowsze doniesienia pokazują wysokie bezpieczeństwo biopsji 1. Badania oparto na grupie około 10000 pacjentek. Zaobserwowano, że w grupie pacjentek, które poddały się biopsji odnotowano mniej poronień (z wyliczeń wykluczono zakończenia ciąży ze wskazań medycznych)!

Argument w postaci wyznaczenia poziomu AFP z płynu owodniowego, pobranego podczas amniopunkcji, w dobie dzisiejszej diagnostyki stracił na znaczeniu. Obecnie rozszczep kręgosłupa czy wytrzewienie jelit może być wykryte nawet w 100% pod kontrolą ultrasonograficzną.
23) Dlaczego biopsję kosmówki / amniopunkcję warto zrobić u nas?
Pacjentki, decydujące się wykonać test rozstrzygający w naszym centrum, mają pełną gwarancję, że pobranie materiału będzie przeprowadzone przez doświadczonych lekarzy – dr Wiechecia i/albo dr Nocuń. Pobieramy materiały regularnie, min. raz w tygodniu. Mamy najwyższą w kraju skuteczność z hodowli kosmówki, co świadczy nie tylko o doświadczeniu laboratorium, ale i o optymalnie pobieranym materiale do badań (mieliśmy tylko 2 niepowodzenia hodowli). Utrzymujemy skrajnie niski odsetek strat ciąż (przez ostatnie 5 lat: 0 strat po amniopunkcji; 0 strat przy NT płodu poniżej 6mm, 4 straty po biopsji kosmówki – w tym 2 przypadki zespołu Edwardsa z dużym obrzękiem z NT rzędu 6mm; 1 przypadek zespołu Turnera z obrzękiem uogólnionym i NT= 8,1mm; 1 przypadek dużej przepukliny pępowinowej, z wątrobą w worku przepuklinowym; płód bez aberracji chromosomowej). Opisane straty były najpewniej spowodowane poważnymi wadami wrodzonymi płodów. Bezpieczeństwo i skuteczność pobrania materiału są u nas potwierdzone przez najtrudniejszy do uzyskania certyfikat procedur inwazyjnych w ciąży, oferowany przez Fundację Medycyny Płodowej (wymaga udokumentowania liczby wykonanych zabiegów, złożenia egzaminu teoretycznego i praktycznego w jednym z czołowych ośrodków europejskich). Stosujemy najwyższej jakości igły do nakłuć, każda igła posiada końcówkę odbijającą ultradźwięki (ang. echo tip); wszystko po to, by utrzymać taki sam standard pobrania jak w czołowych ośrodkach amerykańskich.

Aspekt laboratoryjny zapewnia zespół cytogenetyków KARIOGEN z ponad 20-letnim stażem w hodowlach komórkowych, szkolący od lat innych specjalistów w tym zakresie. Nie bez znaczenia jest także aspekt czasu i komfort. Jesteśmy w stanie pobrać próbkę tego samego dnia, nie tracimy czasu na skierowania i dodatkowe badania poza grupą krwi, czy też konsultacje położnicze i genetyczne w szpitalu państwowym przed zabiegiem wraz z często długim czasem oczekiwania i dojazdem. Wszystkie nasze próbki trafiają w ciągu godziny do laboratorium. Transport próbki zapewniamy osobiście. Ceny badań dostosowaliśmy tak, aby maksymalnie zminimalizować koszty dla pacjentek.

Pacjentkom z grupą krwi RH minus zapewniamy podanie immunoglobuliny anty D.

Odpowiadamy za to co robimy, dlatego pacjentkom zawsze proponujemy opcję, która naszym zdaniem jest najbezpieczniejsza i najszybsza. Jednocześnie podkreślamy, że nie odpowiadamy za badania wykonywane w innych ośrodkach prywatnych czy państwowych, w związku z tym, konsultując przed zabiegiem, nie poruszamy kwestii tzw. „innych opcji”.
24) Czy próbka z biopsji kosmówki może być zanieczyszczona komórkami matki? Potencjalny błąd wyniku biopsji kosmówki?
Z uwagi na bardzo często zadawane pytanie „Czy próbka z biopsji może być zanieczyszczona materiałem matki” oraz na powszechnie głoszone, a niepoparte naukowo opinie osób (również lekarzy) dotyczące tej kwestii, postaramy się wyjaśnić zagadnienie możliwie wyczerpująco.

W hodowlach komórkowych z biopsji kosmówki mogą zdarzyć się drobne zanieczyszczenia komórkami pochodzenia matczynego. W literaturze mówi się o 1,8 – 4% objętości próbki. Kosmówka matczyna w mikroskopie odwróconym wygląda inaczej i dlatego w doświadczonym laboratorium jest z łatwością diagnozowana, a następnie odseparowana. Dlatego do hodowli komórkowej wykorzystuje się jedynie materiał z kosmówki płodowej. Zanieczyszczenie próbki krwią pacjentki nie ma żadnego wpływu na hodowlę komórek kosmówki.

Niezależnie od hodowli, zawsze wynik genetyczny z biopsji czy amniopunkcji, staramy zestawić z obrazem ultrasonograficznym. Zachęcamy, wszystkie pacjentki, które wykonały u nas test diagnostyczny, do szczegółowego badania ultrasonograficznego w drugim trymestrze ciąży. W razie jakichkolwiek wątpliwości, co do zdrowia płodu, przy prawidłowym wyniku genetycznym, rozważamy ponowne pobranie materiału. Jeśli wykonana była biopsja proponujemy amniopunkcję, jeśli amniopunkcja proponujemy kordocentezę. Opisana sytuacja zdarza się niezwykle rzadko i ma na celu zapewnić Pacjentom maksymalną pewność co do uzyskanych wyników.
25) Czy wstępna ocena kariotypu z kosmówki jest możliwa w jeden dzień?
Do szybkiej oceny można zastosować techniki celowane, nastawione na chromosomy 21, 18, 13 i chromosomy płciowe. Najszerzej stosowane z nich to FISH i QF-PCR. Dużo dokładniejsza, szybka metoda to technika bezpośrednia (ang. direct overnight karyotyping), która pozwala na wstępną ocenę wszystkich chromosomów. Metoda bezpośrednia jest możliwa do wykorzystania w oparciu o materiał z kosmówki.

Materiał z biopsji lub amniopunkcji może również zostać skierowany, przez współpracującą z nami doktor genetyk, do oceny metodą porównawczej hybrydyzacji genowej (CGH). Wyniki z CGH uzyskujemy do tygodnia czasu.

W naszym centrum oferujemy szeroki panel badań i metod, wybór uzależniamy od woli Pacjentki, sugestii lekarza genetyka i możliwości technicznej pobrania materiału.
26) Kiedy wykonujemy biopsję kosmówki?
Biopsję kosmówki (CVS) można wykonać bezpiecznie po skończonym 11-tym tygodniu (11+0), praktycznie do końca ciąży. Nie ma wieku ciążowego, ograniczającego możliwość wykorzystania biopsji, choć powszechnie przyjęto 14 tygodni. Zdarzają się jednak sytuacje po 14 tygodniu, kiedy jedyną i optymalną opcją jest biopsja. Małowodzie czy bezwodzie u płodu jest dobrym przykładem. Płyn owodniowy nie jest wówczas możliwy do pobrania lub bezpieczeństwo jego pobrania jest wątpliwe. Po 19-tym tygodniu, w takich przypadkach, rozważyć można również pozyskanie krwi pępowinowej drogą kordocentezy.
27) Czy biopsja kosmówki może wywołać defekty rozwoju kończyn u płodu?
Biopsja kosmówki wykonana po 11-tym skończonym tygodniu ciąży nie wpływa na rozwój kończyn i nie wywołuje żadnych ich defektów. W bardzo starych doniesieniach o biopsji kosmówki, którą wykonywano bardzo wcześnie, bo już w ósmym, dziewiątym tygodniu, stwierdzano w pojedynczych przypadkach defekty rozwoju rąk i nóg. Z tego powodu nie wykonuje się obecnie wczesnych biopsji kosmówki.

Technika pobrania biopsji zapewnia nienaruszenie worka owodniowego, a tym samym brak uszkodzenia kończyn, które są w pełni wykształcone po 11 tygodniu ciąży.
28) Kiedy wykonujemy amniopunkcję?
Amniopunkcję wykonujemy po skończonym 15-tym tygodniu ciąży (15+0). Warto wspomnieć o możliwości wykonania kordocentezy po skończonym 30-tym tygodniu ciąży. Takie badanie proponujemy pacjentkom, które nie zdecydowały się na amniopunkcję w 15 – 16 tygodniu ciąży, obawiając się ryzyka poronienia. Po 30 tygodniu ciąży, występuje minimalne ryzyko wcześniejszego porodu. Przeżywalność noworodków w tym okresie jest bliska 100%.
29) Jakie mamy zalecenia przed i po amniopunkcji / biopsji?
Poza pozytywnym nastawieniem, nie mamy żadnych szczególnych zaleceń dla Pacjentek przed amniopunkcją czy biopsją. Badania traktujemy podobnie jak inne pobrania, np. nakłucie przegubu łokciowego dla uzyskania próbki krwi matki.

Prosimy o dostarczenie oryginału grupy krwi Pacjentki. Zalecamy przed zabiegiem konsultację genetyczną, która w wielu przypadkach pozawala zoptymalizować metodę badania pobranego materiału.

Badania w kierunku HBS, anty-HCV, VDRL, HIV nie są wymagane w naszym ośrodku

Technika pobrania zmieniła się na przestrzeni ostatnich lat. Jest ona znacznie bezpieczniejsza, a stosowane igły są zdecydowanie cieńsze. W związku z tym należy podkreślić, że powikłania po zabiegach diagnostycznych są niezwykle rzadkie, dlatego nie stosuje się tutaj szczególnych zaleceń.

Przez pierwsze dwa dni ryzyko powikłań jest największe. Dlatego prosimy nasze Pacjentki o wypoczynek, szczególnie psychiczny i unikanie intensywnego wysiłku fizycznego. Jeśli dwa dni przeminą, ryzyko utraty ciąży spada prawie do zera. Jeśli Pacjentka odczuwa dyskomfort w miejscu wkłucia lub podbrzuszy może zastosować jeden z leków dopuszczalnych w ciąży tj. Paracetamol, Buscopan, No-Spa. Ostatecznie ryzyko powikłań po procedurze zeruje się w pełni po około 2 tygodniach.

Jeśli wystąpią niepokojące objawy, takie jak: częste regularne pobolewania podbrzusza, plamienie, krwawienie, odpływanie płynu owodniowego czy zwiększona temperatura, należy wówczas jak najszybciej skontaktować się z lekarzem prowadzącym, naszym centrum lub najbliższym ambulatorium położniczym. Prosimy pamiętać, że w ciąży mogą wystąpić plamienia, które nie mają związku z zabiegiem, konsultacja z lekarzem ginekologiem, pozwoli uspokoić nerwy.

Należy podkreślić, że ryzyko utraty ciąży jest zawsze większe w przypadku obrzęku płodu lub złożonych wad wrodzonych.
30) Kiedy wynik z biopsji, amniopunkcji, kordocentezy?
Hodowla w przypadku biopsji kosmówki czy amniopunkcji trwa około 2-3 tygodnie. Hodowla z krwi pępowinowej ok. 4 dni. Po otrzymaniu wyniku z laboratorium, kontaktujemy się bezpośrednio z każdą pacjentką i umawiamy na jego przekazanie. 
31) Co to jest Zespół Downa?
Jest to nieuleczalna choroba genetyczna, uwarunkowana obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 21 pary, zwana z tego powodu trisomią 21. Częstość występowania w społeczeństwie wynosi ok. 1/1000 żywych urodzeń. Zespół Downa wiąże się z różnego stopnia upośledzeniem umysłowym, zwiększoną częstością wad wrodzonych, najczęściej wspólny kanał przedsionkowo-komorowy w sercu, wad przewodu pokarmowego, np. atrezją dwunastnicy lub zespółem Hirschprunga, białaczką, wodogłowiem, małogłowiem, dysmorfią twarzy, wad układu moczowego oraz szeregiem charakterystycznych cech urody. Jedyną metodą potwierdzającą zespół Downa jest ocena chromosomów, którą w życiu płodowym przeprowadzamy na podstawie amniopunkcji, biopsji kosmówki lub kordocentezy. Po urodzeniu badania z krwi dziecka.
32) Co jest ważniejsze lekarz, czy sprzęt?
Chcielibyśmy bardzo konkretnie i wyczerpująco odpowiedzieć na to pytanie. Zgadzamy się z opinią, że ani lekarz bez sprzętu, ani aparat bez lekarza badania nie wykona. Potwierdzamy, że jakość sprzętu jest ogromnie ważna i dlatego pracujemy na najnowocześniejszych aparatach USG. Chcielibyśmy jednak, aby Państwo mieli świadomość, że na dobre badanie ultrasonograficzne składają się liczne czynniki, kompletnie niezależne od sprzętu, wynikające natomiast z doświadczenia i profesjonalizmu lekarza:

  1. technika badania, czyli prawidłowe trzymanie głowicy i kontrola nad nią, szybkie i sprawne uzyskiwanie pożądanych, klarownych przekrojów, szczególnie w trudnych warunkach, takich jak np.: niewspółpracujące dzieci, słabo przezierne powłoki brzuszne, blizny;
  2. czytelność uzyskanych obrazów, czyli technika ustawienia parametrów sprzętu. Wszystkie aparaty USG swoje ustawienia mają zorientowane pod przeciętnego pacjenta, doskonale jednak wiemy, że pacjentki są różne, różna jest ilość płynu owodniowego (okno akustyczne), różne ułożenia dziecka i umiejscowienie łożyska. Dostosowanie sprzętu do warunków badania należy do roli lekarza, a wiedza techniczna na ten temat jest bardzo obszerna;
  3. wiedza na temat prawidłowej anatomii i jej odchyleń w obrazowaniu jest nabywana w trakcie szkolenia diagnostycznego danego lekarza. Sprzęt nie odróżni, czy serce płodu jest zdrowe czy nie, natomiast dobry lekarz tak.
Wiele pacjentek pyta, czy ultrasonografii nauczyliśmy się na studiach. Umiejętność ta nie jest zawarta w programie studiów i jest traktowana jako indywidualna kwalifikacja lekarza.
33) Jak powinno się zaplanować badanie USG w drugim trymestrze u pacjentki ‚puszystej’?
U osób z nadmierną ilością tkanki podskórnej penetracja ultradźwięków jest słabsza, a płody leżą w większej odległości od powierzchni brzucha i głowicy aparatu. W takich przypadkach lekarz badający ocenia struktury płodu trochę jakby przez mgłę, co może stanowi duże utrudnienie. Większość pacjentek, a nawet spora część lekarzy prowadzących, nie zdaje sobie z tego sprawy.

Badanie każdej pacjentki powinno być przeprowadzone tak samo dokładnie. W związku z tym dobrze jest lepiej zaplanować badanie pacjentki ‚puszystej’. Proponujemy wykonanie badania II-go trymestru dwuetapowo: pierwszy etap około 16-17 tygodnia, kiedy możliwy jest jeszcze dostęp dopochwowy oraz drugi etap około 20 tygodnia. Finansowo traktujemy opisaną sytuację jako jedno badanie. Takie podejście znacznie ułatwia nam pracę, a trudnej do badania pacjentce daje gwarancję, że dziecko zostało dokładnie przebadane. W razie wątpliwości dobrze zapytać lekarza badającego w trakcie oceny w pierwszym trymestrze, czy USG przezbrzuszne nie będzie utrudnione w drugim trymestrze.
34) Badania 3D to moda, czy coś więcej?
Powszechnie znane zastosowanie 3D w ultrasonografii to tzw. baby faces, czyli rodzaj obrazowania powierzchni, który pozwala na podglądanie twarzy dziecka, ruchu ust, kończyn, czy narządów płciowych płodu. Nie ma ono nic wspólnego z rzeczywistą ideą i przeznaczeniem ultrasonografii trójwymiarowej, a jest jedynie czysto estetycznym dodatkiem do badania. Medyczne, trójwymiarowe badania usg polega na zapisaniu ciała dziecka lub narządu rodnego kobiety w formie bloków objętościowych i analizowaniu zgranych informacji off-line, bez udziału pacjenta, z zastosowaniem specjalistycznych programów komputerowych. Na świecie techniki 3D znalazły szerokie zastosowanie w uściśleniu diagnozy w przypadku stwierdzonej wady płodu oraz w badaniach ginekologicznych. W Polsce jeszcze bardzo niewiele ośrodków wykorzystuje je w pełnym zakresie. W naszej praktyce trójwymiarowa ultrasonografia jest nieodzownym elementem badania, głównie w przypadkach złożonych nieprawidłowości płodu, wadach wrodzonych i patologiach narządu rodnego. W niezwykle rzadkich przypadkach analizowanie zapisanych informacji odbywa się bez udziału pacjentki. Wówczas porównujemy obrazy w oparciu o własną bibliotekę i atlasy złożonych nieprawidłowości. Pozwala to w pełni zminimalizować dyskomfort pacjentki, kiedy badanie nastawione jest na ocenę nieprawidłowości.
35) Czym wyróżnia się nasza technika badania?
Współpracujemy z inżynierami i specjalistami aplikacji ultrasonograficznych czołowych producentów sprzętu USG z Polski, Austrii, Holandii i Wielkiej Brytanii, aby móc w pełni wykorzystywać sprzęt ultrasonograficzny dla potrzeb naszych i naszych pacjentek. Dzięki ich wiedzy i doświadczeniu nasze obrazy są czyste i klarowne. Gwarantujemy, że każda pacjentka dostrzeże różnicę w jakości naszego obrazu, która nie wynika z zastosowania szczególnego aparatu USG. Potrafimy korzystać z całego panelu filtrów korygujących, aby dostosować obraz indywidualnie dla każdej pacjentki. Tylko nad aktualnie stosowanymi przez nas nastawami pracowaliśmy przez ostatnie 3 lata, porównując warunki badania u różnych pacjentek. Doświadczenie w pracy z nowoczesnymi technikami obrazowania przekładamy na sposób prowadzenia głowicy, co sprawia, że nasze badania są bardzo wydajne w stosunkowo krótkim czasie. Jesteśmy na bieżąco z wprowadzanymi co roku nowymi aplikacjami ultrasonograficznymi różnych producentów. Kilka razy w roku porównujemy możliwości różnych aparatów USG i różnych głowic. Na tej podstawie wielu lekarzy w Polsce i za granicą korzysta z naszych opinii przy zamówieniach nowego sprzętu ultrasonograficznego.

Nie bez znaczenia jest technika badania, którą stosujemy. W naszym ośrodku pracują lekarze wykładowcy i trenerzy, którzy szkolą kadrę lekarską w Polsce i za granicą. Nasze centrum to praktyka stworzona przez nauczycieli ultrasonografii. Wyróżnia nas to na tle innych ośrodków.
36) U mojego dziecka podejrzewa się nieprawidłowość, co to oznacza?
Jeżeli w trakcie badania USG lekarz podejrzewa nieprawidłowość, konieczne jest wykonanie specjalistycznego badania ultrasonograficznego. Ma ono na celu wykluczyć lub potwierdzić obecność wady oraz precyzyjnie określić jej rodzaj, zaawansowanie i ewentualne współistnienie innych nieprawidłowości. W naszym ośrodku, w przypadku potwierdzonych przez nas wad, zaproponujemy ocenę genetyczną oraz w wybranych przypadkach konsultacje ze specjalistami pediatrami w celu zaplanowania postępowania i leczenia noworodka.
37) Co rozumiemy przez przeglądanie obrazów bez obecności pacjenta?
Techniki objętościowe (wolumetryczne) takie jak 3D, 4D i STIC pozwalają na przeglądanie zapisanych bloków objętościowych, zarówno na aparacie ultrasonograficznym jak i na komputerze za pomocą przeznaczonych do tego programów komputerowych. Jest to możliwe bez obecności pacjenta i daje możliwość konsyliów i konsultacji, także za pomocą Internetu. Korzystamy od kilku lat z licencjonowanego programu 4Dview, obecnie w wersji 10 firmy General Electric. U każdej pacjentki, u której podejrzewamy rzadką wadę płodu, wadę narządu rodnego czy podejrzaną zmianę, dokonujemy szeregu zapisów, a następnie przeglądamy obrazy bez jej obecności. Taki model badania znacznie skraca czas konsultacji oraz dyskomfort pacjenta, a nam pozwala na maksymalne skupienie i precyzyjność diagnozy.
38) Co to jest 2D, 3D, 4D, STIC?
Badanie 2D opiera się na obrazowaniu za pomocą ultradźwięków bezpiecznych dla płodu. Uzyskany obraz jest płaski i jest przekrojem analizowanej części ciała pacjenta w płaszczyźnie widzianej przez głowicę ultrasonografu. 3D jest obrazem przestrzennym, częściowo zrekonstruowanym i uzyskanym za pomocą zapisu części ciała pacjenta, w formie bryły informacji zawierającej liczne przekroje 2D w trzech prostopadłych płaszczyznach. Takie bryły można analizować dodatkowo w formie rekonstrukcji trójwymiarowych nastawionych na struktury zewnętrzne, szkieletowe lub naczyniowe. 4D są to obrazy 3D odświeżane w czasie. Dają możliwość wizualizacji ruchów płodu. STIC jest to rodzaj obrazowania 4D przeznaczony dla serca. Polega na zapisie całego serca w postaci bryły informacji w czasie ok. 20 cykli pracy. Technika ta jest niezastąpiona w przypadku podejrzenia wrodzonej wady serca. STIC jest to echokardiografia przyszłości, wymaga od lekarza badającego nie tylko wiedzy medycznej, ale również znajomości nowoczesnych technik ultrasonograficznych.
39) Co to jest obrazowanie 2D w trybie B?
Jest to typowe, najczęściej stosowane obrazowanie dwuwymiarowe. Pozwala ono na ocenę wyznaczanych głowicą ultrasonografu płaszczyzn, czyli tzw. przekrojów ultrasonograficznych. Przesuwając głowicę wyznaczamy nowe płaszczyzny. Skanujemy daną strukturę przekrój po przekroju, co pozwala ocenić ją bardzo dokładnie.
40) Co to jest Doppler kolorowy?
To obrazowanie, które za pomocą odcieni kolorów (np. czerwonego i niebieskiego) pozwala ocenić kierunek oraz pośrednio prędkość przepływu krwi w naczyniach i jamach serca. To technika niezbędna podczas badania serca płodu. Pozwala zwizualizować napełnianie komór serca, pracę jego zastawek. Dzięki swojej czułości kolorowy Doppler daje możliwość zdiagnozowania drobnych ubytków, np. w przegrodzie międzykomorowej serca, nietypowych połączeń naczyniowych, czy precyzyjnie uwidocznić niewielkie naczynia, trudne do lokalizacji za pomocą obrazowania 2D w projekcji B.
41) Co oznacza Doppler spektralny?
Doppler spektralny służy do oceny charakteru i prędkości przepływu krwi w naczyniach lub zastawkach serca. Na ekranie zapisuje się jako regularne fale o częstości zgodnej z pracą serca płodu lub matki, jeśli badamy jej naczynia. W codziennej praktyce, w III trymestrze ciąży, wykorzystujemy go, poprzez ocenę przepływu w tętnicy w mózgu płodu, tętnicy pępkowej w pępowinie i w naczyniu żylnym w wątrobie, do oceny czynnościowej krążenia dziecka, czyli do oceny jego dobrostanu. W zależności od warunków tlenowych i poziomu dwutlenku węgla we krwi płodu kształt i charakter fali zmienia się. Umiejętność jej interpretacji jest ogromnie ważna i wymaga dużego doświadczenia ze strony lekarza badającego. Doppler spektralny ponadto znajduje zastosowanie w badaniu serca płodu, pozwala wcześniej podejrzewać subtelne zwężenia naczyń, oceniać rytm oraz pracę przedsionków, komór i zastawek serca. W badaniu tętnic macicznych matki umożliwia wczesne wykrycie oraz wyłonienie pacjentek w grupie ryzyka nadciśnienia indukowanego ciążą.
42) Co to jest obrazowanie tomograficzne?
Jest to tryb, który pozwala na przeglądanie zapisanych obrazów 3D w formie równoległych przekrojów (trzech, pięciu, ośmiu lub więcej) badanej część ciała, np. klatki piersiowej płodu. Nazwa tomograficzne ultrasonograficzne obrazowanie, oddaje w pełni ideę metody, bardzo zbliżonej do klasycznej tomografii komputerowej wykorzystywanej w radiologii.
43) Co oznacza Doppler tkankowy?
Jest to funkcja Dopplera, stosowana coraz powszechniej w badaniach echokardiograficznych u dorosłych, do oceny kurczliwości mięśnia sercowego, która może być upośledzona, np. po zawale mięśnia sercowego. Podobne zastosowanie znalazł Doppler tkankowy w położnictwie. Do najczęstszych przyczyn upośledzenia kurczliwości mięśnia serca w życiu płodowym, należą wady wrodzone. Doppler tkankowy, za pomocą koloru, z dużą czułością pokazuje kurczący się mięsień sercowy i pozwala łatwiej uchwycić ewentualne jego zaburzenia.
44) Co to jest obrazowanie w trybie M?
Jest to jeden z najstarszych trybów obrazowania w ultrasonografii, wykorzystywany w badaniach echokardiograficznych dzieci i dorosłych do oceny kurczliwości, szerokości jam, grubości ścian i rytmu serca. Tryb M polega na uzyskaniu dynamicznego przekroju przez jamy serca, który następnie jest analizowany w czasie. Prezentacji M używamy w badaniach położniczych, do oceny rytmu i kurczliwości serca płodu.