Testy wysokiej czułości NIPT (neoBona, Harmony, SANCO)

W punkcie pobrań naszego gabinetu możecie Państwo wykonać jeden z testów przesiewowych wysokiej czułości NIPT. Oferujemy następujące testy:
  • neoBona -oznaczenia w laboratorium SYNLAB,  test o potwierdzonej wiarygodności w badaniach naukowych, wykorzystujemy go także dla potrzeb naszego projektu neoUSG mającego na celu optymalizację i obniżenie kosztów skriningu 1-go trymestru ciąży), w cenie testu refundacja biopsji kosmówki lub amniopunkcji w razie otrzymania podejrzanego wyniku;
  • Harmony – oznaczenia w laboratorium DIAGNOSTYKA, test o potwierdzonej wiarygodności w badaniach naukowych;
  • SANCO – oznaczenia w laboratorium GENOMED, nowy polski test jeszcze bez potwierdzonej wiarygodności w badaniach naukowych.

Ceny badań NIPT w naszej Praktyce zaczynają się od 1800 zł z refundacją biopsji kosmówki /amniopunkcji w przypadku uzyskania podejrzanego wyniku.
Testy te pozwalają określić:
  • ryzyko wystąpienia trisomii płodu, takich jak zespół Downa -trisomia 21 (czułość 99%, wskaźnik wyników fałszywie nieprawidłowych 0,2%), Edwardsa – trisomia 18 (czułość 99%, wskaźnik wyników fałszywie nieprawidłowych 0,002%) i Patau – trisomia 13 (czułość 79-92%, wskaźnik wyników fałszywie nieprawidłowych 1%). Podane dane są niezależne od dystrybutorów (wg NCHPEG);
  • ryzyko wystąpienia u płodu wybranych zespołów mikrodelecyjnych np. mikrodelecji 22q11 związanej z zespołem DiGeorge’a;
  • ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów;
  • genetyczną płeć dziecka.
Testy te polegają na analizie próbki krwi obwodowej ciężarnej metodą sekwencjonowania DNA pod kątem wolnego DNA pochodzenia łożyskowego. Test neoBona wykazuje najwyższą skuteczność w sytuacjach niskiej frakcji płodowej do min. 1%, co ma znaczenie np. w przypadku Pań o zwiększonym BMI. Link do tekstu artykułu naukowego na ten temat. Nowe badania nt. NIPT.
Z potwierdzonych przez nas źródeł, zarejestrowano do tej pory w Polsce 1 fałszywie ujemny (fałszywie prawidłowy) wynik NIPT metodą NIFTY, której nie oferujemy już w naszym centrum. Dziecko urodziło się z zespołem Downa.  W naszej praktyce zarejestrowaliśmy dotychczas 1 fałszywie dodatni wynik Trisomii 13 na postawie testu SANCO. Po wykonanej amniopunkcji wykluczyliśmy ten zespół genetyczny. W badaniu USG płód także nie wykazał cech Trisomii 13. Pojawiły się u nas także podobne wyniki w zakresie: Trisomii 18 i Zespołu Klinefeltera z testu NIFTY, które również wykluczyliśmy.
Ważne: Nie zastępują one oceny kariotypu płodu z biopsji kosmówki, amniopunkcji, czy kordocentezy i każdy wynik podejrzany NIPT wymaga potwierdzenia badaniem kariotypu!
Ograniczenia NIPT dotyczą:
  • niższej czułości w przypadku mniejszej masy łożyska (występuje np. w przypadkach trisomii 18, trisomii 13), której wyznacznikiem są bardzo niskie poziomy PAPP-A;
  • sytuacji, gdzie próbka wykazała tzw. frakcję płodową mniejszą niż 6% (co częściej występuje w przypadku kobiet ze zwiększonym BMI).
  Wynik NIPT jest przedstawiony w formie opisowej lub ułamka. Wynik wskazujący na podwyższone ryzyko jest wskazaniem do testu rozstrzygającego w formie biopsji kosmówki / amniopunkcji. Czas oczekiwania na wynik to ok. 9 dni. Badanie można wykonać począwszy od 12 tygodnia.
Uwaga! Badanie NIPT nie zastępuje także badania ultrasonograficznego pierwszego trymestru ciąży. USG pozwala ocenić wczesną anatomię płodu i wykluczyć poważne nieprawidłowości budowy płodu, związane lub nie z zespołami genetycznymi. Prosimy pamiętać, że wrodzone anomalie budowy należą do najczęstszych nieprawidłowości i stanowią ok. 66% wszystkich problemów u płodu. Dla porównania zespół Downa stanowi tylko 10-15% z nich. Jeśli decydujecie się Państwo na diagnostykę płodu w oparciu o współczesne możliwości, optymalne jest wykonanie badania ultrasonograficznego w 12 tygodniu ciąży z oceną wczesnej anatomii, a następnie pobranie krwi do analizy za pomocą NIPT. Pacjentki, które otrzymały wyniki wysokiego ryzyka z testu NIPT pobranego w innym punkcie mają możliwość wykonania u nas amniopunkcji. Wyżej wymienione laboratoria mają wypracowane do tych celów procedury refundacji.
Poniżej zamieszczamy linki na temat testów NIPT: