Kolejne wyniki naszych analiz dotyczące wykrywania trisomii 13 właśnie zostały zaakceptowane do druku.

Jako jedni z niewielu badaczy w Polsce samodzielnie analizujemy metody wykrywania najczęstszych zespołów genetycznych takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Turnera (monosomia X), zespół Patau (trisomia 13). Staramy się nie kopiować przemyśleń autorów zagranicznych tylko oceniać uznane metody, oraz proponować nasze autorskie koncepcje na populacji polskich ciężarnych. Nie zawsze obserwacje brytyjskie, amerykańskie, czy niemieckie pokrywają się z polskimi, szczególnie w zakresie parametrów biochemicznych tj. PAPP-A, czy wolna podjednostka beta-HCG, które podlegają wielu wpływom zewnętrznym stosowanych leków, suplementów, czy lokalnej predyspozycji do niektórych chorób wpływających na układ hormonalny. Journal of Maternal-Fetal&Neonatal Medicine zaakceptował właśnie do druku naszą analizę przeprowadzoną na populacji ponad 20 tysięcy ciężarnych pod katem wykrywania zespołu Patau (trisomia 13).

Wstecz