Testy wysokiej czułości NIPT (Neobona, Harmony, NIFTY)

W punkcie pobrań naszego gabinetu możecie Państwo wykonać jeden z testów przesiewowych wysokiej czułości NIPT. Oferujemy następujące testy:
  • Neobona -czas oczekiwania na wynik do 10 dni roboczych (laboratorium SYNLAB – badania wykonywane w Hiszpanii, także dla potrzeb naszego projektu naukowego);
  • Harmony -czas oczekiwania na wynik 9-11 dni roboczych (laboratorium DIAGNOSTYKA  -badania wykonywane w USA);
  • NIFTY -czas oczekiwania na wynik 7-9 dni roboczych (laboratorium GENOMED, badania wykonywane w Polsce).

Testy te pozwalają określić:
  • ryzyko wystąpienia trisomii płodu, takich jak zespół Downa -trisomia 21 (czułość 99%, wskaźnik wyników fałszywie nieprawidłowych 0,2%), Edwardsa – trisomia 18 (czułość 99%, wskaźnik wyników fałszywie nieprawidłowych 0,002%) i Patau – trisomia 13 (czułość 79-92%, wskaźnik wyników fałszywie nieprawidłowych 1%). Podane dane są niezależne od dystrybutorów (wg NCHPEG);
  • ryzyko wystąpienia u płodu wybranych zespołów mikrodelecyjnych np. mikrodelecji 22q11 związanej z zespołem DiGeorge’a;
  • ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów;
  • genetyczną płeć dziecka.
Testy te polegają na analizie próbki krwi obwodowej ciężarnej metodą sekwencjonowania DNA pod kątem wolnego DNA pochodzenia płodowego. Test Neobona wykazuje najwyższą skuteczność w sytuacjach niskiej frakcji płodowej do min. 1%, co ma znaczenie np. w przypadku Pań o zwiększonym BMI.
Ważne: Nie zastępują one oceny kariotypu płodu z biopsji kosmówki, amniopunkcji, czy kordocentezy i każdy wynik podejrzany NIPT / NIFTY wymaga potwierdzenia badaniem kariotypu!
Ograniczenia NIPT dotyczą:
  • niższej czułości w przypadku mniejszej masy łożyska (występuje np. w przypadkach trisomii 18, trisomii 13), której wyznacznikiem są bardzo niskie poziomy PAPP-A;
  • sytuacji, gdzie próbka wykazała tzw. frakcję płodową mniejszą niż 6% (co częściej występuje w przypadku kobiet ze zwiększonym BMI).
  Wynik NIPT jest przedstawiony w formie ułamka, gdzie wartość odcięcia to 1/20. Wynik zwiększonego ryzyka jest wskazaniem do testu rozstrzygającego w formie amniopunkcji. Koszt amniopunkcji jest refundowany przez labolatorium GENOMED lub Diagnostykę . Cena jednego oznaczenia to 2250-2350 PLN. Czas oczekiwania na wynik to ok. 9 dni. Badanie można wykonać począwszy od 12 tygodnia. Z potwierdzonych przez nas źródeł, zarejestrowano do tej pory w Polsce 1 fałszywie prawidłowy wynik NIPT. Dziecko urodziło się z zespołem Downa. Uwaga! Badanie NIPT nie zastępuje także badania ultrasonograficznego pierwszego trymestru ciąży. USG pozwala ocenić wczesną anatomię płodu i wykluczyć poważne nieprawidłowości budowy płodu, związane lub nie z zespołami genetycznymi. Prosimy pamiętać, że wrodzone anomalie budowy należą do najczęstszych nieprawidłowości i stanowią ok. 66% wszystkich problemów u płodu. Dla porównania zespół Downa stanowi tylko 10-15% z nich. Jeśli decydujecie się Państwo na diagnostykę płodu w oparciu o współczesne możliwości, optymalne jest wykonanie badania ultrasonograficznego w 12 tygodniu ciąży z oceną wczesnej anatomii, a następnie pobranie krwi do analizy za pomocą NIPT. Pacjentki, które otrzymały wyniki wysokiego ryzyka z testu NIPT pobranego w innym punkcie mają możliwość wykonania u nas amniopunkcji. Wyżej wymienione laboratoria mają wypracowane do tych celów procedury refundacji.
Poniżej zamieszczamy niezależne linki na temat testów NIPT: