Test potrójny- co to jest, czy jest konieczny i jak go interpretować?

Pierwsze badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa opierały się na oznaczeniach hormonu AFP w surowicy Jeśli wynik był niższy niż spodziewany traktowano go jako podejrzany. Słaba czułość tych oznaczeń dodała kolejny parametr b-HCG i tak powstał test podwójny (w polskiej literaturze często mylony z testem połaczonym /ang. Combined Screening Test/-PAPP-A+fbHCG z uwagi na błąd tłumaczenia w opracowaniach producentów analizatorów). Ten test uwzględniał obserwację, że poziom b-HCG wyższy niż spodziewany może budzić podejrzenia. Jednak wykazywał on jedynie niewiele lepszą czułość, wobec tego poszukiwano kolejnego parametru i dodano kolejno poziom estriolu. W ten sposób opracowano test potrójny, który jest oparty na oznaczeniu wspomnanych trzech parametrów hormonalnych w surowicy krwi ciężarnej (AFP, b-HCG i estriol) najlepiej między 16 a 18 tygodniem. Po otrzymaniu wartości ilościowych w labolatorium obliczane są wartości w odniesieniu populacyjnym (MoM), a na ich podstawie wyznacza się ryzyko zespołu Downa i wad tzw. cewy nerwowej. Wynik jest podejrzany w kierunku zespołu Downa jeśli wartości AFP i/lub estriolu są poniżej 0,7 MoM, natomiast b-HCG powyżej 2 MoM. W niektórych labolatoriach dodaje się jeszcze jeden parametr - dimeryczną inhibinę A (podejrzana jeśli wartość przekracza 2 MoM) i wówczas test nazywa się poczwórny (ang. QUAD screen test).

Pomimo powiązania kilku parametrów czułość testu potrójnego jest słabsza niż badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży oparte jedynie na określeniu rzyzyka zespołu Downa na podstawie pomiaru przezierności karkowej w odniesieniu do wieku ciężarnej. Test potrójny ma w związku z tym słabszą czułość niż test połaczony (wiek+NT+PAPP-A+fb-HCG) w pierwszym trymestrze w związku z tym w większości ośrodków na świecie nie stosuje go do badań przesiewowych. Jest także mniej czuły niż USG 'genetyczne' drugiego trymestru ciąży.

W niektórych ośrodkach na świecie przeprowadza się tzw. test zintegrowany (ang. IT-integrated test), który polega na obliczeniu ryzyka zespołu Downa na podstawie wieku, przesierności karkowej oraz PAPP-A z pierwszego trymestru i b-HCG, AFP, estriolu w drugim trymestrze. Ostateczny wynik pacjentka otrzymuje dopiero w drugim trymestrze, chyba że parametry pierwszego trymestru są skrajnie alarmujące. To opóźnienie czasowe wyniku testu zintegrowanego sprawia, że standardem badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa na świecie stał się jednak test połaczony.