Częste pytania

Pytania Ogólne

Wiele pacjentek jest zagubionych z uwagi na pojawiające się w ofertach badań USG gabinetów, przychodni i szpitali nowe dla nich określenia typu prenatalne, genetyczne, trójwymiarowe, czterowymiarowe, 4D HDlive.  W takiej sytuacji ciężko zrozumieć jakie badania USG powinny być wykonane w ciąży. Na wstępie podkreślamy, te przymiotniki w wielu przypadkach mają znaczenie czysto marketingowe w celu przyciągnięcia pacjentek do danego ośrodka. Podobnie działają ładne obrazki na stronach internetowych. Nie zawsze idzie za tym doświadczenie w wykrywaniu nieprawidłowości, a o to tutaj właściwie chodzi. Jest to czynnik niezależny od przymiotnika, ani sprzętu tylko od doświadczenia lekarza badającego nie w ginegologii i położnictwie, tylko w wykrywaniu wad wrodzonych i zepołów genetycznych u płodu. Prawdę mówiąc takich badających w skali całego kraju jest bardzo niewielu, i w związku z tym większość pozostałych badań USG w ciąży ma charakter odróżniania obrazów podejrzanych od prawidłowych, czyli tzw. przesiewówki. Obraz podejrzany w takim przypadku i tak będzie kierowany do badającego z doświadczeniem diagnostycznycm, aby można było postawić diagnozę lub wykluczyć problem. Przeciętny ginekolog jeśli nie ma na codzień kontaktu z nieprawidłowościami w USG widzi zaledwie kilka lub kilkanaście przypadków nieprawidłowych przez swoje życie zawodowe, więc trudno mu wyczuć czego powinien szukać i jak klasyfikować daną nieprawidłowości. Wykonując badanie u dobrego diagnosty skracamy cały ten proces, zawsze związany z koniecznością poświęcenia dodatkowego czasu i często dojazdu do diagnosty z doświadczeniem w tym zakresie. Termin prenatalne pojawił się w związku z Programem Badań Prenatalnych NFZ zapewniającym badania USG 1-go i 2-go trymestru dla części pacjentek, a tak na prawdę słowo 'prenatalne' oznacza wszystkie badania przed urodzeniem dziecka. Termin 'genetyczne' pojawił się z importu z USA jednak rzadko pokrywa się w praktyce z oryginałem, ponieważ wymaga diagnostów z doświadczeniem w wykrywaniu zespołu Downa w 2-gim trymestrze. Większość badających nie ma z tym w ogóle do czynienia, więc ten przymiotnik w naszej opinii jest mocno przesadzony w ofertach (dokładny opis w odpowiedzi na pytanie "USG genetyczne"). Badania trójwymiarowe i czterowymiarowe, 4D HD live, często są rozumiane przez pacjentki jako badanie dokładniejsze, jednak mają znaczenie tylko w przypadku stwierdzonej wady płodu do uściślenia diagnozy, a nie wykluczenia wady wrodzonej u prawidłowo wyglądającego płodu. Powszechnie technika 3D rozpowszechniła się z uwagi na ciekawe wrażenia estetyczne obrazów rekonstruowanych, które my wykorzystujemy tylko w formie przerywnika w badaniu pod warunkiem, że mamy dobrze ustawione dziecko w brzuchu i w miarę szczupłą pacjentkę. Nie pobieramy opłat dodatkowych za takie tzw. komercyjne 3D, 4D, bo uważamy, że byłoby to nieuczciwe nie dając pacjentce korzyści diagnostycznych. W naszej ofercie nie znajdziecie Państwo w związku z tym opcji badanie 3D, 4D. Technika rekonstrukcji trójwymiarowej ciągle się rozwija, pojawiły nowe metody takie jak testowany przez nas w 2011 tryb HD live, ale są to wciąż dodatki i nie mają one wspólnego z diagnostycznym przeznaczeniem USG. Pozostaje niezmiennym konieczność dobrych warunków badania, czyli "pobawić" się rekonstrukcją można w wybranych przypadkach, natomiast na stronach internetowych i folderach obraz zawsze będzie przyciągał, bo wygląda ciekawie.  Termin 4D HDlive nie ma nic wspólnego z telewizją HD, jest to rodzaj rekonstrukcji powierdzchi ciała płodu dający ciekawe wrażenia estetyczne wynikające z możliwości sterowania wirtualnym oświetleniem. W diagnostyce nie ma on zastosowania. Daje dobre efekty artystyczne we wczesnej ciąży. Podobnie jak w innych rodzajach rekonstrukcji 3D, 4D wymaga dobrych warunków badania wobec tego nie jest dla każdego i jest niczym innym tylko dodatkiem, czy też przerywnikiem w badaniu. Tego typu dodatki do badania USG w formie zdjęć buziaków, kończyn, płci nie powinny przysłonić pacjentkom rzeczywistego celu, czyli badania anatomii i czynności płodu. Dlatego właśnie żaden szanujący się diagnosta nie będzie skupiał Państwa uwagi na zdjęciach tylko na ocenie, czy z dzieckiem jest wszytsko w porządku.

Podsumowując niezależnie od przymiotników należy zrobić trzy solidne badania w ciąży: pierwsze ok. 12+ tygodnia; drugie 18+ do 20 tygodnia i trzecie między 28 a 32 tygodniem najlepiej przez lekarza, który wie czego szukać, czyli takiego, który zajmuje się nieprawidłowościami u płodu. Polecamy sprawdzenie kompetencji badających, ich doświadczenie w rozpoznawaniu problemów. Może to oszczędzić Państwu czas i ilość badań USG. Czynnik sprzętu jest drugoplanowy, a dokładne badanie można przeprowadzić prawie na każdym aparacie obecnie dostępnym na rynku. Pamiętajmy nawet najdoskonalszy aparat nie pomoże mniej doświadczonemu lekarzowi w postawieniu diagnozy. 

Są to badania wykonywane w połowie ciąży, czyli konkretnie między skończonym 18 a 23 tygodniem (oznacza to od 18tygodni +; a nie 17+). Mają one na celu przede wszystkim ocenę anatomii płodu z wykluczeniem najczęściej występujących wad wrodzonych. Z uwagi na fakt, iż ok. 33% wszystkich wad stanowią wady serca w protokole badań połówkowych wykonywanych przez naszych lekarzy zawiera się echo serca płodu wg ISUOG. Nasze pacjentki nie muszą dodatkowo wykonywać takich badań. Podczas badania oceniamy również ilość płynu owodniowego lokalizację i budowę łożyska.

Termin badanie ‘genetyczne’, często budzi wiele kontrowersji wśród naszych pacjentów i czasem nawet współpracujących z nami lekarzy.
Jest to tak naprawdę tylko element badania drugiego trymestru ciąży wykonywany  między skończonym 16 a 20 tygodniem ciąży, który kwalifikuje, czy w danym przypadku istnieją wskazania do amniopunkcji. Dla odróżnienia badania USG 11-14 tygodni to "badania przesiewowe pierwszego trymestru" i nikt na świecie nie nazywa tych badań "genetycznymi". 
Nie chodzi tutaj o dokładniejsze badanie, czy wykonane na lepszym aparacie, jak czasem rozumieją to pacjentki, tylko takie, które jest przprowadzone przez diagnostę z doświadczeniem w wykrywaniu zespołu Downa. Chcemy to wyjaśnić ponieważ termin badanie 'genetyczne' jest naszym zdaniem nadużywany w celach marketingowych wielu ośrodków w kraju. Najtrudniej  jest wykryć zespół Downa w drugim trymestrze, ponieważ może on nie wiązać się z żadnymi wadami i zapewniamy ocena kostnienia nosa tutaj nie wystarcza. Mamy w swojej bazie przypadki Trisomii 21 z prawidłowym kostnieniem nosa. Technika oceny ryzyka 'genetycznego' powstała w Stanach Zjednoczonych (ang. genetic scan) wcześniej niż europejska technika badań przesiewowych w pierwszym trymestrze między 11 a 13tygodniem i 6 dniem. Jest ona stale rozwijana dzięki doświadczeniom ultrasonografistów na całym świecie. Amerykanie stosują tą technikę do poszukiwania cech mogących wskazywać na zwiększone ryzyko zespołu Downa i podobnych chorób. W tym kraju element badania 'genetycznego' podczas USG 2-go trymestru wykonują jedynie ośrodki, gdzie lekarze mają własne doświadczenie w tym zakresie. Jest ich bardzo niewiele ( nieliczne ośrodki USA). W Europie tego typu badań prawie się nie wykonuje z uwagi na skupienie diagnostyki pod kątem zespołów genetycznych między 11-tym a 14-tym tygodniem ciąży. W związku z tym zadziwia nas polski fenomen szeroko dostępnego usg 'genetycznego', czy tylko takiego określenia oznaczającego, tak na prawdę trudne i specjalistyczne badanie.
Wieloletnie badania amerykańskie pozwoliły opracować kilka protokołów USG genetycznego opierających się na markerach ultrasonograficznych częściej występujących u dzieci chorych na zespół Downa. My stosujemy dwa algorytmy: połączony Nyberg'a 2001 i Bromley'a 2002 oraz DeVore 2000. Uzupełniamy te protokoły stale publikowanymi doniesieniami. Wydolność takiego badania waha się, zależnie od zastosowanego protokołu między 75-91%.
Ocena ryzyka "genetycznego" w drugim trymestrze powinna być zaproponowana pacjentkom, które w I trymestrze ciąży (11+0-13+6 tygodni) nie miały wykonanych badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa i innych zespołów genetycznych oraz pacjentkom, które po badaniu przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży znalazły się w grupie podwyższonego ryzyka i odmówiły zaproponowanych testów diagnostycznych np. amniopunkcji czy biopsji kosmówki.
Najlepiej jeśli badanie zostanie przeprowadzone przez lekarza, który samodzielnie wykrył, co najmniej 20 przypadków zespołu Downa w 2-gim trymestrze. Oferta wielu ośrodków "USG genetyczne" nie oznacza doświadczenia i skuteczności w tym zakresie. Nabycie doświadczenia  jest bardzo trudne z uwagi na średnie występowanie zespołu Downa rzędu 1/1000 przypadków. 
Ważne, aby mieć świadomość, że badanie ultrasonograficzne nie zastąpi testów diagnostycznych takich jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza. Podczas nich pobieramy materiał pochodzenia płodowego, który trafia do laboratorium genetycznego, gdzie genetyk ocenia chromosomy dziecka. W USG nie widać chromosomów, ale przy dobrej technice i dużym doświadczeniu badającego, widać wady i cechy urody dziecka, mogące świadczyć o współistnieniu chorób genetycznych.

Są ku temu trzy powody:

  1. do 20-tygodnia ocena markerów dla chorób genetycznych jest najbardziej czuła w 2-gim trymestrze; wobec tego poza oceną budowy narządów można przeprowadzić wiarygodnie ich ocenę;
  2. daje to czas na wykonanie amniopunkcji w celu uzyskania pełnego kariotypu przed 22-im tygodniem, jeśli w badaniu natrafimy na cechy podejrzane np. pod kątem poważnej choroby genetycznej płodu; jej potwierdzenie do tego czasu pozwala na zakończenie ciąży zgodnie z obowiązującymi przepisami prawnymi;
  3. relacja szerokości wiązki ultradźwięków względem wielkości płodu jest korzystniejsza do 20-tygodnia; pozwala to na zastosowanie większego panelu kątów przyłożenia głowicy i tym samym na skrócenie czasu badania.

Jeśli podamy pacjentce zakres tygodni 11-13 tygodni możemy spotkać się z sytuacją, że rzeczywisty wiek ciążowy może być za wczesny lub za późny do badania przesiewowego pierwszego trymestru. To nie problem, jeśli płód jest za młody można wówczs badanie wykonać np. za tydzień. Jeśli jest starszy obliczenie ryzyka zespołów chromosomowych jest niemożliwe. Dzieje się tak ponieważ nie miesiączka decyduje w tym przypadku, tylko długość płodu (CRL), a ją można zmierzyć tylko w USG. Powinna się ona mieścić między 45 a 84mm. Najlepiej jeśli takie badanie będzie wykonane między 60 a 69mm CRL; ponieważ w tym okresie położenie płodu względem długiej osi maciy jest najbardziej korzystne dla badającego. Dodatkowo można przeprowadzić w tym okresie wczesną ocenę anatomiczną, co bywa trudne wcześniej. Dlatego już od kilku lat na pytanie 'kiedy wykonać badanie USG pierwszego trymestru' odpowiadamy w skończonym 12 tygodniu(oznacza to 12+kilka dni, a nie 11+, jak często interpretują to pacjentki). W takiej sytuacji minimalizujemy ryzyko, że będzie za późno na pełne badanie.

Można też takie badanie zaplanować precyzyjnie, jeśli wykonano u pacjentki badanie około 7 tygodnia, gdzie zmierzono CRL. Przykładowo wynik CRL 6,7mm (6tyg.+4dni). W związku z tym za 6 tygodni będzie to optymalny czas do wykonania przesiewowego badania USG pierwszego trymetru.

Badanie przesiewowe USG pierwszego trymestru między 11-tym a 13-tym tygodniem i 6 dniami ma przede wszystkim na celu wykluczenie dużych nieprawidłowości budowy płodu często niezwiązych z zespołami genetycznymi m. in. w postaci bezczaszkowia, rozległych defektów w zakresie: kręgosłupa, mózgu, kończyn, przepony, przedniej ściany klatki piersiowej i jamy brzusznej, większości form serca jednokomorowego, poważniejszych anomalii pęcherza moczowego. Potocznie jednak przyjęto, że jest to badanie nastawione na zespół Downa, co jest jedynie jednym z jego elementów. Biorąc pod uwagę wszystkie nieprawidłowości płodu, wady budowy narządów odpowiadają za 66% z nich, a zespół Downa tylko za 10-15%. Zwracamy uwagę, że ostatnio prowadzone dyskusje na temat badań NIFTY mogą wywołać mylne wrażenie, że zastąpią one badanie USG pierwszego trymestru ciąży nazywane przez niektórych "genetycznym". Takie rozumienie problemu może opóźnić diagnozę dużo częstszych nieprawidłowości budowy płodu do drugiego, czy trzeciego trymestru. 

Każdy wynik badania przesiewowego powinien być skonsultowany z lekarzem i tylko przez niego może być właściwie zinterpretowany, ponieważ możliwość wyrażenia wyniku w odpowiednich jednostkach wymaga narzędzi i wiedzy medycznej. Niech nawet najsprytniejsi mężowie/partnerzy naszych pacjentek nie łudzą się, że znajdą możliwość właściwej interpretacji tych wyników w internecie. W większości przypadków pacjentki otrzymują z labolatorium wynik, gdzie podane są wartości w jednostkach międzynarodowych (IU/l) lub innych o charakterze ilościowym.

Zdarza się, że ilościowo taki wynik przekracza zakres normy (podkreślenie lub dopisana litera H), a nawet jest wykazany na czerwono, co przysparza laikowi niepotrzebnego stresu. Taki wynik nie oznacza, że poziom danego parametru jest podejrzany w odniesieniu populacyjnym. Dla ryzyka zespołów genetycznych liczy się tylko i wyłącznie odniesienie populacyjne, a nie ilościowe. W związku z tym lekarze muszą przekalkulować te dane za pomocą komputera, aby uzyskać wyniki wyrażone w wielokrotnościach mediany populacyjnej - MoM, co dopiero pozwala na interpretację wyniku.

Podejrzane wartości parametrów biochemicznych to dla zespołu Downa (Trisomii 21) jeśli wartość fb-HCG przekracza 2,52 MoM, a PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM; dla zespołów Edwardsa i Patau (trisomia 18 i 13) jeśli oba hormony są poniżej 0,33 MoM, dla zespołu Turnera jeśli wartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM przy fb-HCG rzędu 1 MoM, dla triploidii jeśli fb-HCG i PAPP-A są poniżej 0,1 MoM lub przekraczają 5 MoM. Badanie biochemiczne powinno być zestawione w każdym przypadku ze szczegółowym badaniem USG. Przykładowo zdarzają się wyniki biochemiczne z niskimi poziomami obu wymienionych hormonów wskazując na zwiększone ryzyko trisomii 13 i 18, jednak bez współistnienia z obrazem ultrasonograficznym nie traktujemy ich podejrzanie. Wiarygodne badania biochemiczne można przeprowadzić w labolatoriach przeprowadzających bardzo dużą liczbę badań (istotne są lokalne normy populacyjne) na akredytowanych analizatorach np. Kryptor firmy Brahms (dostępne w Polsce w sieci Diagnostyka), gdzie utrzymywana jest ścisła ocena jakości oznaczeń .

Jeśli lekarz prowadzący zaleca badanie biochemiczne wraz z USG w pierwszym trymestrze, optymalnie jest wykonać badanie biochemiczne (wolne b-HCG i PAPP-A) przed badaniem USG tj. około 10 tygodnia i zgłosić się w 12 tygodniu (skończonym tj. 12+, a nie trwającym czyli 11+) na badanie USG.

Zdajemy sobie sprawę, że zarówno lekarzom prowadzącym ciążę jak i pacjentkom trudno jest zaplanować optymalne przeprowadzenie badań, szczególnie tych bardziej skomplikowanych. Naszym zdaniem pomoc położnej w tym zakresie jest najważniejsza. W Praktyce dr Homy na Felińskiego wypracowaliśmy model, polegający na tym, że ok. 10 tygodnia pacjentka jest kierowana do labolatorium sieci Diagnostyka na oznaczenia biochemiczne (wolne b-HCG i PAPP-A) metodą KRYPTOR, a w 12-tym tygodniu z wynikiem biochemicznym przychodzi na badanie USG. Dzięki temu unikamy często popełnianego błędu wydawania kilku wyników (jeden z ryzykiem ultrasonograficznym, drugi z połączonym ultrasonograficzno- biochemicznym), co wprowadza niepotrzebny zamęt i często utrudnia konsultację wyników wątpliwych. W związku z tym sprowadzamy określenie ryzyka zespołów genetycznych do jednego spotkania z pacjentką podczas badania USG.

 

 

Przezierność karku, czyli płyn zgromadzony pod skórą na karku płodu, to cecha charakterystyczna dla każdego dziecka na etapie 11+0-13+6 tygodnia ciąży. Zwiększona jego ilość (zwiększona przezierność karku, zwiększone NT) jest objawem, a nie chorobą. Taka sytuacja występuje w ok. 9% przeprowadzanych badań. W takim przypadku należy wykluczyć przyczyny mogące mieć z nią związek takie jak zespoły genetyczne (10% płodów ze zwiększonym NT) czy wady wrodzone.
Bardzo często zwiększona przezierność karkowa nie wiąże się z żadnymi nieprawidłowościami. Jest to tylko sygnał zmuszający w wielu przypadkach lekarza do poszerzenia panelu badań obejmującego ocenę kariotypu płodu, wczesną ocenę anatomii płodu z oceną serca. Jeśli wyniki tych badań będą prawidłowe można z dużym przekonaniem zapomnieć o sprawie. 
Pomiar NT jest wiarygodny, gdy wykonywany jest w odpowiednim czasie tj. 11+0-13+6 tygodni ciąży i przeprowadzany jest przez lekarza certyfikowanego przez Fundację Medycyny Płodowej (FMF). Listę takich osób można znaleźć na stronie www.fetalmedicine.com. Zwracamy uwagę, że od 2008 roku FMF nie wymaga złożenia egzaminu praktycznego i znacznie obniżono wymagania, także w przypadku innych markerów pierwszego trymestru w celu spopularyzowania metody. Obecnie lekarz może uzyskać certyfikat NT po przesłaniu tylko trzech zdjęć pokazujących pomiar NT i przeglądnięciu kursu w internecie na stronie Fundacji. Pomiar przezierności karkowej jest jedym z najtrudniejszych pomiarów wykonywanych przez całą ciążę, wymaga rzetelnego przeszkolenia i dobrej powtarzalności. Trudność polega na uchwyceniu płodu w ściśle określonej pozycji, odpowiednim ustawieniu aparatu oraz w wielu przypadkach na cierpliwości ze strony lekarza i pacjentki. Pomiar przezierności karku nie ma norm lub tzw. wartości bezwzględnych, wpływa natomiast na ostateczny wynik badania, czyli na wartość komputerowego ryzyka aberracji chromosomomych.
Wynik w postaci opisu z obliczeniami bez zdjęcia pokazującego sposób przeprowadzenia pomiaru NT jest niepełny (ważne jest czytelne udokumentowanie pomiaru).
Naszym zdaniem w tej kwestii największe znaczenie ma doświadczenie lekarza w technice badania pierwszego trymestru i wykrywaniu zespołów genetycznych. Np. zespół Downa występuje średnio 1/1000 ciąż. Aby móc wykryć tylko 20 przypadków statystycznie rzecz ujmując trzeba przeprowadzić olbrzymią liczbę 20 000 badań przesiewowych, lub badać pacjentki, u których inny lekarz podejrzewał nieprawidłowość i analizować dalsze losy takich ciąż.

W sytuacji kiedy badanie pierwszego trymestru ujawniło zwiększony pomiar NT wiele pacjentek stara się poddać kontrolnemu badaniu w tym kierunku najczęściej w innym gabinecie. W prawie każdym analogicznym przypadku byłoby to logiczne sprawdzić za kilka dni, czy  rzeczywiście wartość mierzonego parametru jest zwiększona. Odnośnie przezierności karkowej, która jest tymczasowym objawem (tzn. zanika samoistnie) sprawa przedstawia się odmiennie. Tutaj bierze się pod uwagę największą zmierzoną wartość i ją właśnie podstawia się do określenia ryzyka zespołów genetycznych. Jedyna istotna kwestia to, czy pomiar został przeprowadzony zgodnie z regułami, co widać na załączonym zdjęciu do wyniku (wzorcowe przykłady zdjęć można znaleźć w zakładce badanie 11-13 tygodni; ważne jest tutaj odpowiednie powiększenie, przekrój, ułożenie główki względem tułowia, kontrastowość i położenie znaczników pomiarowych).

Wynik bez zdjęcia się nie liczy,  ponieważ nie przedstawia w jaki sposób przeprowadzono pomiar.

Mieliśmy do czynienia z pacjentkami, które oczekiwały tylko dobrych informacji w czasie badania USG, a pomiar NT okazał się zwiększony. Drugie opinie pokazały, mniejsze wartości pomiarowe, co uspakajało je wystarczająco.  Problem często powracał w takich przypadkach w drugim trymestrze, co opóźniało wykrycie, czy też wykluczenie problemu.

Określenie 'brak kości nosowej' nie jest najtrafniejsze, ponieważ pacjentki często rozumieją taki komunikat od lekarza, że dziecko nie ma wykształconego nosa. Nic podobnego nos jest obecny w takich przypadkach. Powinniśmy raczej mówić opóźnione lub prawidłowe kostnienie nosa, tym bardziej, że kości nosowe są dwie: prawa i lewa.

W rozumieniu klinicznym stwierdzenie opóźnionego kostnienia nosa między 11 a 14 tygodniem zdarza się często, jeśli badanie wykonamy w 11 tygodniu. W takich przypadkach należy poczekać i wykonać badanie kontrolne za tydzień. Jeśli jednak jest wciąż opóźnione po kontroli wpływa na ryzyko zespołów genetycznych zwiększając je, co wymaga badania rozstrzygającego w postaci oceny kariotypu płodu (biopsja kosmówki lub amniopunkcja).

W naszym materiale opóźnione kostnienie nosa w grupie zdrowych płodów obserwowaliśmy dotąd w 2,6% przypadków, w zespole Downa w 40,5%, w zespole Edwardsa w 36,4%, w zespole Patau w 50%, i w zespole Turnera w 44,4%.

Słabe kostnienie nosa w 2-im trymestrze między 15-tym a 22-im tygodniem jest także rozpatrywane jako wskazanie do wykonania amniopunkcji. Odmienność oceny kostnienia w 2-im tryestrze polega na pomiarze długości kości, czego nie robimy w pierwszym trymestrze (prawidłowy pomiar to powyżej 2,5mm) i ocenie symetrii, czy obie kości są wykształcone.

Izolowana niedomykalność zastawki trójdzielnej małego stopnia jest wariantem normy, który w naszym materiale występuje w 6,4% zdrowych płodów badanych w pierwszym trymestrze. Występuje często po i w trakcie zwiększonej aktywności płodu. Jeśli nie występują dodatkowe niepokojące cechy takie jak zwiększenie prędkości przepływu w pniu płucnym, czy też zwiększone NT należy ten objaw rozważać jako wariant normy. W zespołach genetycznych niedomykalność zastawki trójdzielnej pojawia się w kombinacjach z innymi cechami i występuje w naszym materiale w 42,9% płodów z zespołem Downa, 63,6% z zespołem Edwardsa i 50% z zespołem Patau. Dlatego właśnie niedomykalnośc zastawki trójdzielnej zwiększa wartość ryzyka zespołów genetycznych. Jeśli wystąpi ta cecha w badaniu USG 1 trymestru dobrze jest oprzeć się na wszystkich parametrach USG i biochemicznych sprawdzając, czy konieczny jest w danym przypadku test rozstrzygający. Kontrolne badania USG drugiego trymestru u pacjentek z niedomykalnością zastawki trójdzielnej obserwowaną w pierwszym trymestrze w prawie 100% nie wykazują cech niedomykalności. Dla pewności w drugim trymestrze warto będzie sprawdzić także przepływ przez pień płucny i przewód tętniczy, aby upewnić się, że nie występują cechy przeciążenia prawej komory serca. Wyjaśniamy tą kwestię z uwagi na coraz więszą ilośc badań drugiej opinii z tego powodu.

 Ujemna "fala a" w spektrum przepływu przez przewód żylny (drobne naczynie w wątrobie płodu przyspieszające krew płynącą w stronę serca) jest niezwykle rzadkim znaleziskiem ultrasonograficznym. W naszym materiale występuje w 1,1% prawidłowych płodów. Mniej wprawny badający natomiast napotyka ten obraz dość często, ponieważ łatwo jest nałożyć sygnał z sąsiednich naczyń i zafałszować go. Wynika to z wielkości przewodu żylnego (średnica ok. 0,7mm). U płodów z zespołami genetycznymi napatykamy znacznie częściej na nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym, jednak występuje on zwykle w kombinacjach z innymi markerami np. z niedomykalnością zastawki trójdzielnej, czy zwiększonym NT. W wykrytych przez nas przypadkach zespołu Downa ujemna fala a występowała w 33,3%; zespołu Edwardsa w 54,5%, zespołu Patau w 50%, w zespole Turnera w 22%. Dodatkowo w zespole Turnera także w 22% przypadków obserwowaliśmy brak przewodu żylnego. Jeśli stwierdzono ujemną falę a zwykle zalecamy wczesne badanie anatomiczne z oceną ryzyka genetycznego i oceną serca w 16+ tygodniu ciąży.

Jest to częsty wariant normy i nie wymaga drugich opinii w innych gabinetach, czy szpitalach, czy też  monitorowania; zanika samoistnie jeśli nie współistnieje z innymi niepokojącymi cechami. Takich cech nie da się przeoczyć w badaniu USG. Zawsze lekarz sprawdza w takiej sytuacji czy nie ma spastycznego ułożenia rąk (mocno zaciśnięte ręce w pięści podczas całego badania), torbieli pępowiny, przepukliny pępkowej lub pępowinowej i czy obraz serca jest niepodejrzany. Chodzi tutaj o wykluczenie cech mogących wskazywać na Trisomię 18. Izolowane torbiele splotów naczyniówkowych niezależnie od wielkości i kształtu nie stanowią zagrożenia dla płodu i zanikają zwykle ok. 26 tygodnia ciąży.

Ognisko echogeniczne w sercu płodu (inaczej zwane hiperechogeniczne, czy jasna "plamka") jest dość częstym obrazem USG występującym u ok. 3% zdrowych płodów. Nie jest to wada serca, czy też zwapnienie. Ten obraz wynika z odbicia ultradźwięków od szorstkiej powierzchni strun ścięgnistych (struktury łączące zastawkę z mięśniami serca) i przy pewnych ułożeniach głowicy może sprawiać wrażenie drobnego jasnego guzka. Jest to wariant normy i nie wymaga wysokospecjalistycznych konsultacji, czy monitorowania pod warunkiem, że nie współistnieje z innymi obrazami USG, czy pomiarami mającymi charakter podejrzany (np. pogrubiały fałd karkowy). W takich z kolei sytuacjach powinniśmy rozważyć ocenę kariotypu płodu.

Pojedyncza tętnica pępkowa (czasem niezgodnie z mianownictwem anatomicznym zwana pępowinową) stanowi sytuację, gdzie jedna z dwóch tętnic prowadzących odtlenowaną krew z ciałą płodu do łożyska nie wykształciła się lub stopniowo uległa zanikowi. Wówczas pojedyncza tętnica poszerza się i kompensacyjnie pracuje w wymiarze dwóch tętnic. Jeśli taki obraz występuje w USG w formie niezwiązanej z innymi nieprawidłowościami jest to wariant normy spotykany u ok. 1% zdrowych płodów. Wówczas zaleca się możliwie wczesną ocenę serca płodu oraz nerek, w celu upewnieia się, że te organy rozwijają się prawidłowo. Jeśli natomiast wraz z pojedynczą tętnicą pępkową występuje np. spastyczne ułożenie rąk, przepuklina pępkowa, czy podejrzany obraz serca należy wykonać ocenę kariotypu płodu, żeby wykluczyć zespoły genetyczne głównie trisomię 18.

Każda kobieta ma swoje wyjściowe (podstawowe) ryzyko urodzenia dziecka chorego na zespół Downa! Wynika ono z wieku i rośnie wraz z nim. W latach 70-tych, uznano, że wiek 35 lat, jest wiekiem granicznym, wiąże się z dużym ryzykiem wystąpienia chorób genetycznych i stanowi wskazanie do diagnostycznych badań prenatalnych. Dziś wiemy, że opierając diagnostykę jedynie na wieku matki, jesteśmy w stanie wykryć maksymalnie 30% chorych dzieci na zespół Downa. Dlaczego? Grupa ciężarnych w wieku 35 lat i powyżej to jedynie 20% wszystkich kobiet w ciąży, pozostałe 80% stanowią kobiety młodsze i to one urodzą 70% chorych dzieci. Uznano więc, że badania przesiewowe muszą objąć całą populacje kobiet w ciąży, a wiek matki będzie jednym z czynników wpływających na ostateczne ryzyko chorób genetycznych.

Badania przesiewowe można przeprowadzić na podstawie badania ultrasonograficznego (m.in. pomiar przezierności karku płodu), badania biochemicznego z krwi ciężarnej (poziom dwóch hormonów w surowicy krwi: wolna podjednostka β-HCG i PAPP-A) lub zestawić oba sposoby w tzw. test połączony (Combined Screening Test) oparty na wieku ciężarnej, wartości przezierności karkowej i poziomie hormonów we krwi ciężarnej. Najlepiej jak badanie uwzględnia cały szereg parametrów ultrasonograficznych (kostnienie nosa, wydolność zastawki trójdzielnej, przepływ w przewodzie żylnym, kąt czołowo-szczękowy twarzy i ewentualnie stwierdzone wady). Taki test charakteryzuje się najwyższą skutecznością w pierwszym trymestrze. W raporcie z badania pod obliczeniami ryzyka drobnym drukiem jest wyszczególnione, które parametry zostały uwzględnione podczas obliczeń. Wynikiem testu połączonego jest wartość liczbowa (ułamek) z komentarzem, kwalifikującym pacjentkę do grupy niskiego lub podwyższonego ryzyka. Pacjentki, które znajdą się w grupie podwyższonego ryzyka będą miały zaproponowane diagnostyczne badania prenatalne w 100% wykluczające aberracje chromosomowe.

Przeanalizujmy dwa przykładowe wyniki badania przesiewowego w kierunku zespołu Downa:

  • 1/3547 – mówi nam o tym, że jedna na 3547 kobiet w tym samym wieku, identycznej przeszłości położniczej, tym samym obrazie USG i podobnych parametrach biochemicznych, może urodzić dziecko chore. To wynik bardzo dobry, oznacza, że prawdopodobieństwo narodzin zdrowego pod względem genetycznym dziecka jest bardzo duże;
  • 1/24 – mówi nam o tym, że jedna na 24 kobiet w tym samym wieku, identycznej przeszłości położniczej, tym samym obrazie USG i podobnych parametrach biochemicznych, może urodzić dziecko chore. Tu zaproponujemy diagnostyczne badanie prenatalne, czyli np. biopsję kosmówki lub amniopunkcję.

Badanie USG na ogół nie wymaga specjalego przygotowania. W przypadku badania w ciąży zalecamy opróżnienie pęcherza moczowego przed wejściem do gabinetu. Jest istotne unikanie w dniu badania wszelkich kremów, preparatów dematologicznych stosowanych na skórę brzucha mogących ograniczać penetrację wiązki ultradźwięków. Odnośnie kobiet z nadmiernym owłosieniem na powierzchni skóry brzucha (najczęciej w chorobach endokrynologicznych) usunięcie włosów z pewnością pomoże nam w badaniu.

Badanie USG ginekologiczne dopochwowe wymaga opróżnienia pęcherza moczowego. U dziewczynek i kobiet niewspółżyjących, gdzie badanie dopochwowe jest niedostępne ważne jest dobre wypełnienie pęcherza moczowego przed badaniem (np. 1 litr wody mineralnej). Najlepiej wykonać będzie takie badanie w momencie uczucia parcia na mocz, wobec tego prosimy zaznaczyć na recepcji o przezbrzusznym rodzaju badania USG ginekologicznego.

Pierwsze badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa opierały się na oznaczeniach hormonu AFP w surowicy Jeśli wynik był niższy niż spodziewany traktowano go jako podejrzany. Słaba czułość tych oznaczeń dodała kolejny parametr b-HCG i tak powstał test podwójny (w polskiej literaturze często mylony z testem połaczonym /ang. Combined Screening Test/-PAPP-A+fbHCG z uwagi na błąd tłumaczenia w opracowaniach producentów analizatorów). Ten test uwzględniał obserwację, że poziom b-HCG wyższy niż spodziewany może budzić podejrzenia. Jednak wykazywał on jedynie niewiele lepszą czułość, wobec tego poszukiwano kolejnego parametru i dodano kolejno poziom estriolu. W ten sposób opracowano test potrójny, który jest oparty na oznaczeniu wspomnanych trzech parametrów hormonalnych w surowicy krwi ciężarnej (AFP, b-HCG i estriol) najlepiej między 16 a 18 tygodniem. Po otrzymaniu wartości ilościowych w labolatorium obliczane są wartości w odniesieniu populacyjnym (MoM), a na ich podstawie wyznacza się ryzyko zespołu Downa i wad tzw. cewy nerwowej. Wynik jest podejrzany w kierunku zespołu Downa jeśli wartości AFP i/lub estriolu są poniżej 0,7 MoM, natomiast b-HCG powyżej 2 MoM. W niektórych labolatoriach dodaje się jeszcze jeden parametr - dimeryczną inhibinę A (podejrzana jeśli wartość przekracza 2 MoM) i wówczas test nazywa się poczwórny (ang. QUAD screen test).

Pomimo powiązania kilku parametrów czułość testu potrójnego jest słabsza niż badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży oparte jedynie na określeniu rzyzyka zespołu Downa na podstawie pomiaru przezierności karkowej w odniesieniu do wieku ciężarnej. Test potrójny ma w związku z tym słabszą czułość niż test połaczony (wiek+NT+PAPP-A+fb-HCG) w pierwszym trymestrze w związku z tym w większości ośrodków na świecie nie stosuje go do badań przesiewowych. Jest także mniej czuły niż USG 'genetyczne' drugiego trymestru ciąży.

W niektórych ośrodkach na świecie przeprowadza się tzw. test zintegrowany (ang. IT-integrated test), który polega na obliczeniu ryzyka zespołu Downa na podstawie wieku, przesierności karkowej oraz PAPP-A z pierwszego trymestru i b-HCG, AFP, estriolu w drugim trymestrze. Ostateczny wynik pacjentka otrzymuje dopiero w drugim trymestrze, chyba że parametry pierwszego trymestru są skrajnie alarmujące. To opóźnienie czasowe wyniku testu zintegrowanego sprawia, że standardem badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa na świecie stał się jednak test połaczony. 

Marker to wada strukturalna, obraz lub pomiar ultrasonograficzny kojarzony z płodem obarczonym chorobą genetyczną. Wady to tzw. duże markery. Przykładem jest przepuklina pępkowa, czy nieprawidłowe ułożenie palców obu rąk w zespole Edwards’a, czyli trisomii 18. Obrazy i pomiary to tzw. małe (miękkie) markery. Częściej występują one u chorych genetycznie dzieci, jednakże w nielicznych przypadkach mogą one objawiać się u zdrowych płodów. Przykładem może być objaw sandała, czyli odwiedzenie dużego palca stopy czy krótsza kość udowa charakterystyczne dla zespołu Downa. Izolowane występowanie małych markerów jest dość często obserwowane i nie stanowi wskazań do testów inwazyjnych. Współistnienie kilku jest niepokojące i wymaga rozważenia testów genetycznych.

W przypadku stwierdzonej ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej (z jednym łożyskiem) i dwuowodniowej (z dwoma "domkami" dla każdego płodu) konieczna jest częstsza kontrola ultrasonograficzna, szczególnie między 16 a 24 tygodniem najlepiej w rytmie co 2 tygodnie. W tym okresie mogą pojawić się powikłania tego wariantu ciąży bliźniaczej, które nalezy wychwycić jak najwcześniej, aby móc wprowadzić odpowiednie postępowanie. Częściej tzn. w ok. 30% występuje selektywne zwolnienie rozwoju jednego z bliźniaków, dużo rzadziej w ok. 5-10% zespół przetoczenia pomiędzy płodami.

Podczas rozmów z pacjentkami, u których występują wskazania do biopsji kosmówki, czy amniopunkcji często natrafiamy z ich strony na pytanie 'A co to zmieni, że otrzymam wynik kariotypu?'. Często jest to echo cudzego zdania np. lekarza przeciwnego testom rozsztrzygającym. W naszej opinii zmieni to bardzo dużo. Po pierwsze dlatego, że większość wyników badań rozstrzygających jest prawidłowa. Pozwala to nam uspokoić pacjentkę do samego końca ciąży. A jak wiadomo raz zasiana niepewność, szczególnie apropos ryzyka chorób genetycznych będzie powracać i sprawiać olbrzymi niepokój podczas kolejnych badań. W związku z tym spokój ma olbrzymie znaczenie. Po drugie w przypadku stwierdzonych wad wrodzonych np. wady serca, którą można skorygować operacyjnie po urodzeniu wynik kariotypu daje pewność, że nie mamy w tym przypadku dodatkowego tła dla choroby serca. Natomiast przyczyna genetyczna zmienia w wielu przypadkach szanse na wyleczenie. Przy obecnej technice i bezpieczeństwie przeprowadzania badań typu amniopunkcja, czy biopsja kosmówki pacjentki powinny się bardziej skupiać na zysku z zabiegu w postaci oceny chromosomów dziecka niż na obawach związanych z zabiegiem. Podobnie wybieganie w przyszłość z ewentualnymi decyzjami odnośnie kontynuowania ciąży przed otrzymaniem wyniku jest dużym błędem, ponieważ wyniku kariotypu nie da się przewidzieć patrząc jedynie na statystyczne wyniki badań przesiewowych. 

Zaletą tego badania jest czas i bezpieczeństwo. Badanie biopsji można wykonać dużo wcześniej i zyskać kilka cennych tygodni (wynik otrzymujemy średnio miesiąc wcześniej niż po amniopunkcji). Optymalny czas wykonania badania to skończone 11 tygodni (11+0), który pokrywa się z badaniami przesiewowymi pierwszego trymestru (przezierność karku + biochemia). Z uwagi na to, że wprowadzana igła nie dostaje się do jamy owodni, czyli ‘domku’ dziecka, badanie jest uznane na świecie za bezpieczne. Stare publikacje, gdzie stosowano igły 3 numery grubsze niż używane przez nas wskazywały na większe ryzyko przy biopsji, jednak ostatnie badania pokazują ich wysokie bezpieczeństwo po wykluczeniu poronień wywołanych sztucznie na skutek złych wyników 1. W tych badaniach opartych na grupach około 5000 pacjentek obserwowano więcej poronień u pacjentek nie poddanych biopsji wykluczając wspomniane medyczne zakończenia ciąży. Ocena poziomu AFP w płynie owodniowym, której nie wykonuje się podczas biopsji nie wnosi nic do wyniku, ponieważ wskazuje (nie diagnozuje) na wady w 100% wykrywalne ultrasonograficznie takie jak rozszczep kręgosłupa, czy wytrzewienie jelit. 

Pacjentki decydujące się wykonać test rozstrzygający u nas mają pełną gwarancję, że pobranie materiału będzie przeprowadzone przez doświadczonych w tym zakresie lekarzy, którzy wykonują te zabiegi regularnie co tydzień. Mamy najwyższą w kraju skuteczność z hodowli kosmówki, co świadczy o optymalnie pobieranym materiale do badań (przez ostatnie 5 lat mieliśmy tylko 2 niepowodzenia hodowli). Nie odnotowaliśmy żadnej straty ciązy po biopsji kosmówki przy pomiarze NT poniżej 6mm. Utrzymujemy skrajnie niski odsetek strat ciąż (przez ostatnie 5 lat: 0 strat po amniopunkcji; 4 straty po biopsji kosmówki- w tym 2 przypadki zespołu Edwardsa z dużym obrzękiem z NT rzędu 6mm; 1 przypadek zespołu Turnera z obrzękiem uogólnionym i NT= 8,1mm; 1 przypadek dużej przepukliy pępowinowej zawierającej wątrobę bez aberracji chromosomowej). Wszystkie te straty mogły być spowodowane stwierdzonymi poważnymi wadami wrodzonymi a nie koniecznie naszymi zabiegami. Bezpieczeństwo i skuteczność pobrania materiału jest u nas certyfikowane przez najtrudniejszy do uzyskania certyfikat procedur inwazyjnych w ciąży Fundacji Medycyny Płodowej (wymaga udokumentowania liczby wykonanych zabiegów, złożenia egzaminu teoretycznego i praktycznego w jednym z czołowych ośrodków europejskich). W Polsce dotychczas tylko 4 lekarzom udało się go uzyskać. Stosujemy najwyższej jakości igły do nakłuć z końcówkami odbijającymi ultradźwięki (ang. echo tip), po to aby utrzymać taki sam standard pobrania jak w czołowych ośrodkach amerykańskich. Aspekt labolatoryjny zapewnia zespół cytogenetyków KARIOGEN z ponad 20-letnim stażem w hodowlach komórkowych, szkolący od lat innych specjalistów w tym zakresie. Nie bez znaczenia jest także aspekt czasu i komfort. Jesteśmy w stanie pobrać próbkę tego samego dnia, nie tracimy czasu na skierowania i dodatkowe badania poza grupą krwi, czy też konsultacje położnicze i genetyczne w szpitalu państwowym przed zabiegiem wraz z często długim czasem oczekiwania i dojazdem. Wszystkie nasze próbki trafiają w ciągu godziny do labolatorium za pomocą własnego transportu. Ceny badań dostosowaliśmy tak, aby maksymalnie zminimalizować koszty dla pacjentek. Odpowiadamy za to co robimy, w związku z tym zgłaszającym się do nas pacjentkom w celu badania rozstrzygającego proponujemy opcję, która naszym zdaniem jest najbezpieczniejsza i najszybsza. Trudno jest nam odpowiadać za badania wykonywane w innych ośrodkach prywatnych, czy państwowych, dlatego podczas konsultacji nie poruszamy kwestii tzw. "innych opcji".

Z uwagi na niepoparte naukowo opinie niedoświadczonych lekarzy w zakresie cytogenetyki, nawet jednocześnie będących doświadczonymi ginekologami postaramy się wyjaśnić kwestie dotyczace możliwości zanieczyszczenia próbki kosmówki komórkami matki.

W hodowlach komórkowych zdarzają się jedynie drobne zanieczyszczenia komórkami pochodzenia od matki (1,8-4% objętości próbki), jednak są one łatwo wychwytywane w labolatorium i nie mają wpływu na ostateczny wynik ponieważ komórki z linii płodowej dzielą się wielokrotnie szybciej niż komórki matczyne. Większy procent zanieczyszczeń matczynych dotyczy pobrania przezpochwowego, które wykonujemy tylko w skrajnie rzadkich przypadkach lub sytuacji, gdzie pobrano niewystarczającą ilość kosmówki (takie próbki odrzucamy, dlatego oceniamy każdą bezpośrednio po nakłuciu i pobieramy ponownie w razie niedostatecznej ilości tkanki). Zanieczyszczenie próbki krwią pacjentki nie ma żadnego wpływu na hodowlę komórek kosmówki.

Jest oczywiste, że znaczna część ośrodków nie dysponujących możliwością wcześniejszej oceny kariotypu lub mających słabe doświadczenie w biopsji kosmówki będzie starała się opóźnić proces diagnostyczny do etapu amniopunkcji.

Do szybkiej oceny można zastosować techniki celowane nastawione na najważniejsze chromosomy (21, 18, 13 i chromosomy płciowe). Najszerzej stosowane z nich to FISH i QF-PCR. Dużo dokładniejszą szybką metodą jest technika bezpośrednia (ang. direct overnight karyotyping), która pozwala na wstępną ocenę wszystkich chromosomów na podstawie materiału z kosmówki. Od 2010 roku dysponujemy tą metodą.

Biopsję kosmówki (CVS) można wykonać bezpiecznie po skończonym 11-tym tygodniu ciąży (11+0). Nie ma górnej granicy wieku ciąży ograniczająca możliwość wykonania biopsji. Zwykle wykonuje się to badanie do 14-go tygodnia, natomiast w przypakach małowodzia, gdzie są wskazania do oceny chromosomów płodu, kiedy nie ma możliwości popbrania płynu owodniowego też stosuje się tą metodę. W takich przypadkach po 19-tym tyodniu pobiera się krew pępowinową drogą kordocentezy.

Biopsja kosmówki wykonana po 11-tym skończonym tygodniu nie wpływa na rozwój kończyn i nie wywołuje żadnych defektów. W bardzo starych doniesieniach o biopsji kosmówki, kiedy wykonywano ją bardzo wcześnie tzn. w ósmym, czy dziewiątym tygodniu stwierdzano w pojedynczych przypadkach defekty rozwoju kończyn. Dlatego obecnie wczesnych biopsji kosmówki nie wykonuje się z uwagi na zapewnienie bezpieczeństwa rozwoju płodu. W literaturze pokutują stare doniesienia, których nie można odnosić do obecnego stanu wiedzy i techniki medycznej.

To badanie wykonujemy po skończonym 15-tym tygodniu ciąży (15+0). Warto wspomnieć o możliwości wykonania kordocentezy po skończonym 30.-tym tygodniu ciąży. Takie badanie proponujemy pacjentkom, które nie zdecydowały się na amniopuncję  między 15 a 16 tygodniem ciąży, obawiając się ryzyka poronienia. Po 30 tygodniu ciąży występuje jedynie ryzyko wcześniejszego porodu przy przeżywalności noworodków bliskiej 100%.

Przed: Nie mamy żadnych zaleceń przed amniopunkcją, czy biopsją. Te badania należy traktowac podobnie jak inne pobrania takie jak nakłucie przegubu łokciowego dla uzyskania próbki krwi matki. Z wyników badań wymagamy jedynie grupy krwi pacjentki. Nie rozliczamy się z NFZ wobec tego nie potrzebujemy wyników konsultacji genetycznych, badań w kierunku HBS, anty-HCV, VDRL, HIV czy innych przed zabiegiem.

Po: Należy podkreślić na wstępie, że powikłania po zabiegach diagnostycznych są niezwykle rzadkie, więc po tego typu procedurach nie stosuje się również szczególnych zaleceń. Na przestrzeni ostatnich lat zmieniła się technika pobierania materiału, stosuje się znacznie cieńsze igły. Pierwsze dwa dni po zabiegu są uznane za krytyczne, jeśli przebiegną bez znacznych kłopotów ryzyko utraty ciązy prawie spada do zera. Należy unikać wysiłku fizycznego w tym czasie. Leki OTC dozwolone w razie dyskomfortu po zabiegu to Paracetamol, Buscopan, No-Spa. Ostatecznie ryzyko zeruje się w pełni po około 2 tygodniach. W razie występienia niepokojących objawów takich jak: częste regularne pobolewania podbrzusza, plamienie, krwawienie, odpływanie płynu owodniowego, czy zwiększona temperatura należy skontaktować się z lekarzem prowadzącym lub z naszymi praktykami. W takich przypadkach odradzamy wszelkie narady rodzinne, które dostarczają niepotrzebnego stresu. Sytuację może ocenić tylko lekarz ginekolog poprzez USG i badanie położnicze, więc najlepiej skontaktować się bezpośrednio z lekarzem. Czasem występują w ciąży plamienia, które nie mają związku z zabiegiem i przede wszystkim w takich przypadkach trzeba podchodzić do sprawy z mniejszymi obawami. Ryzyko utraty ciązy jest zawsze większe w przypadku obrzęku płodu lub złożonych wad wrodzonych.

Hodowla w przypadku biopsji kosmówki, czy amniopunkcji trwa około 2-3 tygodnie, natomiast z krwi pępowinowej ok. 4 dni. Po otrzymaniu wyniku z labolatorium kontaktujemy się bezpośrednio z każdą pacjentką i umawiamy na jego przekazanie. 

Jest to nieuleczalna choroba genetyczna uwarunkowana obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu nr 21, zwana z tego powodu trisomią 21. Częstość występowania w społeczeństwie wynosi ok. 1/1000 żywych urodzeń. Zespół Downa wiąże się z różnego stopnia upośledzeniem umysłowym. Z tą chorobą mogą się wiązać wrodzone wady serca, najczęściej wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, wady przewodu pokarmowego, takie jak atrezja dwunastnicy i zespół Hirschprunga, białaczka, wodogłowie, małogłowie, dysmorfia twarzy, wady układu moczowego oraz szereg charakterystycznych cech urody. Jedyną metodą potwierdzającą zespół Downa jest ocena chromosomów, którą w życiu płodowym przeprowadza się na podstawie amniopunkcji, biopsji kosmówki lub kordocentezy; a po urodzeniu na podstawie badania z krwi dziecka.

Chcielibyśmy bardzo konkretnie i wyczerpująco odpowiedzieć na to pytanie. Zgadzamy się z opinia, że ani lekarz bez sprzętu ani aparat bez lekarza badania nie wykona. Potwierdzamy, że jakość sprzętu jest ogromnie ważna i dlatego pracujemy na najnowocześniejszych aparatach USG. Chcielibyśmy jednak, aby Państwo mieli świadomość, że na dobre badanie ultrasonograficzne składają się liczne czynniki niezależne od sprzętu, a wynikające z doświadczenia i profesjonalizmu lekarza: 1) technika badania, czyli prawidłowe trzymanie głowicy i kontrola nad nią, szybkie i sprawne uzyskiwanie pożądanych, klarownych przekrojów, szczególnie w trudnych warunkach takich jak np.: niewspółpracujące dzieci, słabo przezierne powłoki brzuszne, blizny; 2) czytelność uzyskanych obrazów, czyli technika ustawienia parametrów sprzętu. Wszystkie aparaty USG swoje ustawienia mają zorientowane pod przeciętnego pacjenta, doskonale jednak wiemy, że pacjentki są różne, różna jest ilość płynu owodniowego (okno akustyczne), różne ułożenia dziecka i umiejscowienie łożyska. Dostosowanie sprzętu do warunków badania należy do roli lekarza, a wiedza techniczna na ten temat jest bardzo obszerna; 3) wiedza na temat prawidłowej anatomii i jej odchyleń w obrazowaniu jest nabywana w trakcie szkolenia diagnostycznego danego lekarza. Sprzęt nie odróżni czy serce płodu jest zdrowe czy nie, natomiast dobry lekarz tak. Wiele pacjentek pyta, czy ultrasonografii nauczyliśmy się na studiach. Umiejętność ta nie jest zawarta w programie studiów, i jest traktowana jako indywidualna kwalifikacja lekarza.

U osób z nadmierną ilością tkanki podskórnej penetracja ultradźwięków jest osłabiona. W takich przypadkach lekarz badający ocenia np. struktury płodu jakby patrząc przez mgłę, co stanowi duże utrudnienie. Większość pacjentek, a nawet spora część lekarzy prowadzących nie zdaje sobie z tego sprawy. Badanie każdej pacjentki powinno być przeprowadzone tak samo dokładnie. W związku z tym dobrze jest lepiej zaplanować badanie pacjentki 'puszystej'. Proponujemy wykonanie badania II-go trymestru dwuetapowo: pierwszy etap około 16-17 tygodnia, kiedy możliwy jest jeszcze dostęp dopochwowy oraz drugi etap około 20 tygodnia. Traktujemy opisane sytuacje jako jedno badanie w formie opłaty dla pacjentki. Takie podejście znacznie ułatwia nam pracę, a trudnej do badania pacjentce daje gwarancje, że dziecko zostało dokładnie przebadane. W razie wątpliwości dobrze zapytać lekarza badającego w trakcie oceny w pierwszym trymestrze, czy USG przezbrzuszne nie będzie utrudnione w drugim trymestrze.

Powszechnie znane zastosowanie 3D w ultrasonografii to tzw. baby faces czyli rodzaj obrazowania powierzchni, które pozwala na podglądanie twarzy dziecka, ruchu ust, kończyn, czy narządów płciowych płodu. Nie ma ono nic wspólnego z rzeczywistą ideą i przeznaczeniem ultrasonografii trójwymiarowej, a jest jedynie czysto estetycznym dodatkiem do badania. Medyczne, trójwymiarowe badania usg polega na zapisaniu ciała dziecka lub narządu rodnego kobiety w formie bloków objętościowych i analizowaniu zgranych informacji off-line, bez udziału pacjenta, z zastosowaniem specjalistycznych programów komputerowych.  Na świecie techniki 3D znalazły szerokie zastosowanie w uściśleniu diagnozy w przypadku stwierdzonej wady płodu oraz w badaniach ginekologicznych. W Polsce jeszcze bardzo niewiele ośrodków wykorzystuje je w pełnym zakresie. W naszej praktyce trójwymiarowa ultrasonografia jest nieodzownym elementem badania, głównie w przypadkach złożonych nieprawidłowości płodu, wadach wrodzonych i patologiach narządu rodnego. W niezwykle rzadkich przypadkach analizowanie zapisanych informacji odbywa się bez udziału pacjentki. Wówczas porównujemy obrazy w oparciu o własną bibliotekę  i atlasy złożonych nieprawidłowości. Pozwala to w pełni zminimalizować dyskomfort pacjentki związany z badaniem nastawionym na ocenę nieprawidłowości.

Współpracujemy z inżynierami i specjalistami aplikacji ultrasonograficznych czołowych producentów sprzętu USG z Polski, Austrii, Holandii i Wielkiej Brytanii, aby móc w pełni wykorzystywać sprzęt ultrasonograficzny dla potrzeb naszych i naszych pacjentek. Dzięki ich wiedzy i doświadczeniu nasze obrazy są czyste i klarowne. Gwarantujemy, że każda pacjentka dostrzeże różnicę w jakości naszego obrazu, która nie wynika z zastosowania szczególnego aparatu USG. Potrafimy korzystać z całego panelu filtrów korygujących, aby dostosować obraz indywidualnie dla każdej pacjentki. Tylko nad aktualnie stosowanymi przez nas nastawami pracowaliśmy przez ostatnie 3 lata porównując warunki badania u różnych pacjentek. Doświadczenie w pracy z nowoczesnymi technikami obrazowania przekładamy na sposób prowadzenia głowicy, co sprawia,  że nasze badania  są bardzo wydajne w stosunkowo krótkim czasie. Jesteśmy na bieżąco z wprowadzanymi co roku nowymi aplikacjami ultrasonograficznymi różnych producentów. Kilka razy w roku porównujemy możliwości różnych aparatów USG i różnych głowic. Na tej podstawie wielu lekarzy w Polsce i za granicą korzysta z naszych opinii przy zamówieniach nowego sprzętu ultrasonograficznego.

Jeżeli w trakcie badania USG lekarz podejrzewa nieprawidłowość, konieczne jest wykonanie specjalistycznego badania ultrasonograficznego. Ma ono na celu wykluczyć lub potwierdzić obecność wady oraz precyzyjnie określić jej rodzaj, zaawansowanie i ewentualne współistnienie innych nieprawidłowości. W naszym ośrodku, w przypadku potwierdzonych przez nas wad, zaproponujemy ocenę genetyczną oraz w wybranych przypadkach konsultacje ze specjalistami pediatrami w celu zaplanowania postępowania i leczenia noworodka.

Techniki objętościowe (wolumetryczne) takie jak 3D, 4D i STIC pozwalają na przeglądanie zapisanych bloków objętościowych, zarówno na aparacie ultrasonograficznym jak i na komputerze za pomocą przeznaczonych do tego programów komputerowych. Jest to możliwe bez obecności pacjenta i daje możliwość konsyliów i konsultacji, także za pomocą Internetu. Korzystamy od kilku lat z licencjonowanego programu 4Dview, obecnie w wersji 10 firmy General Electric. U każdej pacjentki, u której podejrzewamy rzadką wadę płodu, wadę narządu rodnego, czy podejrzaną zmianę, dokonujemy szeregu zapisów, a następnie przeglądamy obrazy bez jej obecności. Taki model badania znacznie skraca czas konsultacji oraz dyskomfort pacjenta, a nam pozwala na maksymalne skupienie i precyzyjność diagnozy.

Badanie 2D opiera się na obrazowaniu za pomocą ultradźwięków bezpiecznych dla płodu. Uzyskany obraz jest płaski i jest przekrojem analizowanej części ciała pacjenta w płaszczyźnie widzianej przez głowicę ultrasonografu. 3D jest obrazem przestrzennym, częściowo zrekonstruowanym i uzyskanym za pomocą zapisu części ciała pacjenta, w formie bryły informacji zawierającej liczne przekroje 2D w trzech prostopadłych płaszczyznach. Takie bryły można analizować dodatkowo w formie rekonstrukcji trójwymiarowych nastawionych na struktury zewnętrzne, szkieletowe lub naczyniowe. 4D są to obrazy 3D odświeżane w czasie. Dają możliwość wizualizacji ruchów płodu. STIC jest to rodzaj obrazowania 4D przeznaczony dla serca. Polega na zapisie całego serca w postaci bryły informacji w czasie ok. 20 cykli pracy. Technika ta jest niezastąpiona w przypadku podejrzenia wrodzonej wady serca. STIC jest to echokardiografia przyszłości, wymaga od lekarza badającego nie tylko wiedzy medycznej, ale również znajomości nowoczesnych technik ultrasonograficznych.

Jest to typowe, najczęściej stosowane obrazowanie dwuwymiarowe. Pozwala ono na ocenę wyznaczanych głowica ultrasonografu płaszczyzn, czyli tzw. przekrojów ultrasonograficznych. Przesuwając głowicę wyznaczamy nowe płaszczyzny. Skanujemy daną strukturę przekrój po przekroju, co pozwala ocenić ją bardzo dokładnie.

To obrazowanie, które za pomocą odcieni kolorów (np. czerwonego i niebieskiego) pozwala ocenić kierunek oraz pośrednio prędkość przepływu krwi w naczyniach i jamach serca. To technika niezbędna podczas badania serca płodu. Pozwala zwizualizować napełnianie komór serca, pracę jego zastawek. Dzięki swojej czułości kolorowy Doppler daje możliwość zdiagnozowania drobnych ubytków np. w przegrodzie międzykomorowej serca, nietypowych połączeń naczyniowych, czy precyzyjnie uwidocznić niewielkie naczynia, trudne do lokalizacji za pomocą obrazowania 2D w projekcji B.

Doppler spektralny służy do oceny charakteru i prędkości przepływu krwi w naczyniach lub zastawkach serca. Na ekranie zapisuje się jako regularne fale o częstości zgodnej z pracą serca płodu lub matki, jeśli badamy jej naczynia. W codziennej praktyce, w III trymestrze ciąży, wykorzystujemy go, poprzez ocenę przepływu w tętnicy w mózgu płodu, tętnicy pępkowej w pępowinie i w naczyniu żylnym w wątrobie, do oceny czynnościowej krążenia dziecka, czyli do oceny jego dobrostanu. W zależności od warunków tlenowych i poziomu dwutlenku węgla we krwi płodu kształt i charakter fali zmienia się. Umiejętność jej interpretacji jest ogromnie ważna i wymaga dużego doświadczenia ze strony lekarza badającego. Doppler spektralny ponadto znajduje zastosowanie w badaniu serca płodu, pozwala wcześniej podejrzewać subtelne zwężenia naczyń, oceniać rytm oraz pracę przedsionków, komór i zastawek serca. W badaniu tętnic macicznych matki umożliwia wczesne wykrycie oraz wyłonienie pacjentek w grupie ryzyka nadciśnienia indukowanego ciążą.

Jest to tryb, który pozwala na przeglądanie zapisanych obrazów 3D w formie równoległych przekrojów (trzech, pięciu, ośmiu lub więcej) badanej część ciała np. klatki piersiowej płodu. Nazwa tomograficzne ultrasonograficzne obrazowanie, oddaje w pełni idee metody, bardzo zbliżonej do klasycznej tomografii komputerowej wykorzystywanej w radiologii.

Jest to funkcja Dopplera, stosowana coraz powszechniej w badaniach echokardiograficznych u dorosłych, do oceny kurczliwość mięśnia sercowego, która może być upośledzona np. po zawale mięśnia sercowego. Podobne zastosowanie znalazł Doppler tkankowy w położnictwie. Do najczęstszych przyczynach upośledzenia kurczliwości mięśnia serca w życiu płodowym, należą wady wrodzone. Doppler tkankowy, za pomocą koloru, z dużą czułością pokazuje kurczący się mięsień sercowy i pozwala łatwiej uchwycić ewentualne jego zaburzenia.

Jest to jeden z najstarszych trybów obrazowania w ultrasonografii, wykorzystywany w badaniach echokardiograficznych dzieci i dorosłych do oceny kurczliwości, szerokości jam, grubości ścian i rytmu serca. Tryb M polega na uzyskaniu dynamicznego przekroju przez jamy serca, który następnie jest analizowany w czasie. Prezentacji M używamy w badaniach położniczych, do oceny rytmu i kurczliwości serca płodu.